【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Björnstad綜合征基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Björnstad綜合征是英文Björnstad syndrome的中文翻譯。根據(jù)《耳鼻喉科常見(jiàn)疾病的基因原因的深度分析》,Björnstad綜合征的英文形式還包括Bjornstad syndrome、BJS、Deafness and pili torti, Bjornstad type、Pili torti and nerve deafness、Pili torti-deafness syndrome、Pili torti-sensorineural hearing loss、PTD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Björnstad綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于耳鼻喉科疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Björnstad綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Björnstad 綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病,其特征是毛發(fā)異常和聽(tīng)力問(wèn)題。 受影響的人有一種稱為 pili torti 的病癥,意思是“扭曲的頭發(fā)”,之所以這樣命名,是因?yàn)樵陲@微鏡下觀察時(shí),這些發(fā)束看起來(lái)是扭曲的。 頭發(fā)很脆,容易折斷,導(dǎo)致頭發(fā)短,長(zhǎng)得慢。 在 Björnstad 綜合征中,pili torti 通常只影響頭上的頭發(fā); 眉毛、睫毛、身體其他部位的毛發(fā)均正常。 受影響的頭發(fā)比例以及脆性和斷裂的嚴(yán)重程度可能會(huì)有所不同。 這種毛發(fā)異常通常在 2 歲之前開(kāi)始。隨著年齡的增長(zhǎng),這種情況可能會(huì)變得更輕微,尤其是在青春期之后。 患有 Björnstad 綜合征的人也有聽(tīng)力問(wèn)題,這些問(wèn)題在兒童早期就很明顯。 由內(nèi)耳變化(感音神經(jīng)性耳聾)引起的聽(tīng)力損失可以從輕度到重度不等。 受輕度影響的人可能無(wú)法聽(tīng)到某些頻率的聲音,而受嚴(yán)重影響的人可能根本聽(tīng)不見(jiàn)。
佳學(xué)基因Björnstad syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Björnstad綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病,佳學(xué)基因收集的病例數(shù)據(jù)還不足以給出各人群的發(fā)病率。它在世界各地的人群中都有發(fā)現(xiàn)。
Björnstad syndrome致病鑒定基因解碼
Björnstad 綜合征是由 BCS1L 基因突變引起的。 這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)存在于稱為線粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中,它將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。 在線粒體中,BCS1L 蛋白在氧化磷酸化中發(fā)揮作用,這是一個(gè)多步驟過(guò)程,細(xì)胞通過(guò)該過(guò)程獲取大部分能量。 BCS1L 蛋白對(duì)于一組稱為復(fù)合物 III 的蛋白質(zhì)的形成至關(guān)重要,復(fù)合物 III 是參與該過(guò)程的幾種蛋白質(zhì)復(fù)合物之一。 作為氧化磷酸化作用的副產(chǎn)品,復(fù)合物 III 會(huì)產(chǎn)生活性氧,這些有害分子會(huì)破壞 DNA 和組織。 Björnstad 綜合征中涉及的 BCS1L 基因突變會(huì)改變 BCS1L 蛋白并削弱其幫助形成復(fù)合物 III 的能力。 復(fù)合物 III 活性的降低減少了氧化磷酸化。 由于未知原因,活性氧的總產(chǎn)量增加,盡管復(fù)合物 III 的產(chǎn)量減少。 研究人員認(rèn)為,內(nèi)耳和毛囊中的組織對(duì)活性氧特別敏感,并因這些分子的異常數(shù)量而受損,從而導(dǎo)致比約恩斯塔德綜合征的特征。
Björnstad syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Björnstad 綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因,但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
Björnstad綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Björnstad綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼如下:
Disease Ontology DOID:0050677
OMIM® 262000
SNOMED-CT 67817003
MESH via Orphanet C537633
ICD10 via Orphanet E88.8
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UMLS via Orphanet C0266006
Orphanet ORPHA123
MedGen C0266006
SNOMED-CT via HPO 14662005 17170005 228156007 247578003 25159003 278040002 39659002 48130008
48610005 56317004 60700002 79395009 91138005
UMLS C0266006
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