【佳學(xué)基因檢測(cè)】過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
過氧化氫酶缺乏血癥是英文acatalasemia的中文翻譯。這一疾病又叫做acatalasia
;catalase deficiency;Catalase deficiency,過氧化氫酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止過氧化氫酶缺乏血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于口齒病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測(cè)?
無過氧化氫酶血癥是患者的過氧化氫酶水平非常低。許多患有無過氧化氫酶血癥的人從來沒有與病癥相關(guān)的任何健康問題,只是因?yàn)樗麄冇屑彝コ蓡T患病而被診斷出該病。一些報(bào)道的具有無過氧化氫酶血癥的個(gè)體在口腔內(nèi)形成開放性潰瘍(潰瘍),導(dǎo)致軟組織死亡(壞疽)。當(dāng)無過氧化氫酶血癥患者發(fā)生口腔潰瘍和壞疽時(shí),該病稱為高原直泰病。在賊近的無過氧化氫酶血癥病例中很少見到這些并發(fā)癥,可能是因?yàn)榭谇恍l(wèi)生疾病已改善。研究表明,患有無過氧化氫酶血癥的人發(fā)展2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)增加,2型是賊常見的糖尿病形式。與一般人群相比, 無過氧化氫酶血癥患者具有2型糖尿病的比例更高,并且發(fā)病年齡更早(平均為30或40歲)。研究人員推測(cè),無過氧化氫酶血癥也可以是其他常見、復(fù)雜疾病的危險(xiǎn)因素;然而,只有少數(shù)病例被研究。
佳學(xué)基因acatalasemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了超過100例的無過氧化氫酶血癥。研究人員估計(jì),這種疾病在日本的發(fā)病率為12500分之一,在匈牙利為20,000分之一和在瑞士為25000分之一。其他人群中的無過氧化氫酶血癥的患病率是未知的。
acatalasemia致病鑒定基因解碼
CAT基因中的突變可導(dǎo)致無過氧化氫酶血癥。該基因編碼過氧化氫酶,用于將過氧化氫分子分解成氧和水。過氧化氫通過細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)反應(yīng)產(chǎn)生。在低水平時(shí),參與幾種化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)通路,但在高水平它對(duì)細(xì)胞有毒性。如果過氧化氫不能被過氧化氫酶分解,另外的反應(yīng)將其轉(zhuǎn)化為活性氧,活性氧可以損傷DNA、蛋白質(zhì)和細(xì)胞膜。CAT基因突變會(huì)大大降低過氧化氫酶的活性。缺乏該酶會(huì)導(dǎo)致過氧化氫在某些細(xì)胞中積累至毒性水平。例如,由口腔中的細(xì)菌產(chǎn)生的過氧化氫可能積聚在軟組織中并損傷軟組織,導(dǎo)致口腔潰瘍和壞疽。過氧化氫的積累也可能損傷胰腺的β細(xì)胞
acatalasemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
無過氧化氫酶血癥以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的CAT基因的兩個(gè)拷貝都有突變。當(dāng)基因的兩個(gè)拷貝被改變時(shí),過氧化氫酶的活性降低到低于正常值的10%。當(dāng)CAT基因的兩個(gè)拷貝中只有一個(gè)有突變時(shí),過氧化氫酶的活性降低大約一半。過氧化氫酶活性的這種降低通常被稱為低血鈣癥。像無過氧化氫酶血癥,低鈣血癥通常不會(huì)導(dǎo)致任何健康問題。
acatalasemia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過氧化氫酶缺乏血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614097;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是E80.3
過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)