【佳學基因檢測】系統(tǒng)性血管炎基因檢測

基因檢測導讀：

系統(tǒng)性血管炎是佳學基因的一個特色基因檢測項目。它因為采用了基因解碼技術，可以為具有復雜多變的基因原因的疾病找到具有相對重要意義的基因位點，從而為個體提供這一項目的基因檢測。基因檢測，有時又被稱為基因篩查。雖然在佳學基因的觀點上來看，不太嚴謹，但是，它仍然不防礙大家選擇系統(tǒng)性血管炎基因檢測，并從中受益。

系統(tǒng)性血管炎基因檢測項目簡介：

系統(tǒng)性血管炎在很多臨床醫(yī)生這兒被歸為風濕性疾病，因此，這一項目出現(xiàn)在佳學基因的風濕性疾病的基因檢測列表里。

什么是系統(tǒng)性血管炎？

系統(tǒng)性血管炎是《人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一個疾病類型。在國際交流和科技文獻中，它以vasculitis的名稱出現(xiàn)。在中國語言文字體系里，這一疾病表征術語會以“脈管炎”的形式出現(xiàn)。 血管炎是血管壁及血管周圍有炎細胞浸潤，并伴有血管損傷，包括纖維素沉積、膠原纖維變性、內(nèi)皮細胞及肌細胞壞死，又稱脈管炎。致病因素直接作用于血管壁的為原發(fā)性血管炎，在血管炎癥基礎上產(chǎn)生一定的臨床癥狀和體征者為血管炎疾?。挥舌徑M織炎癥病變波及血管壁致病的為繼發(fā)性血管炎。

系統(tǒng)性血管炎的分類

1.變應性白細胞破碎性（壞死性）血管炎

由多種原因?qū)е碌倪^敏引起的一組血管炎疾病，主要累及細小血管，特別是毛細血管后靜脈。以管壁及其周圍組織內(nèi)纖維蛋白沉積、變性及壞死，大量嗜中性粒細胞浸潤及核破碎成核塵為特征。發(fā)病多較急，常有不同形態(tài)的皮膚損害。主要有變應性皮膚血管炎、變應性系統(tǒng)性血管炎、過敏性紫癜、低補體性（蕁麻疹樣）血管炎等。

2.結(jié)節(jié)性多動脈炎

以中、小肌性動脈節(jié)段性炎癥與壞死為特征的一種非肉芽腫性血管炎?？衫奂叭砀鹘M織器官血管，臨床表現(xiàn)復雜，無特異性。主要有系統(tǒng)性結(jié)節(jié)性多動脈炎、良性皮膚型結(jié)節(jié)性多動脈炎、嬰兒結(jié)節(jié)性多動脈炎等。

3.血栓形成性血管炎

主要累及中、小動脈和靜脈，以血管腔內(nèi)血栓形成為特征，并呈不同的臨床表現(xiàn)。主要有血栓閉塞性脈管炎、血栓性靜脈炎、惡性萎縮性丘疹病、網(wǎng)狀青斑性血管炎、血栓性血小板減少性紫癜等。

4.肉芽腫性血管炎

為大、中、小血管受累的多系統(tǒng)疾病，以管壁內(nèi)外肉芽腫形成為特征，病程慢，有時甚為嚴重。主要有韋格納氏肉芽腫、變應性肉芽腫性血管炎、顳動脈炎、大動脈炎等。

5.淋巴細胞性血管炎

以皮膚細小血管受累、管壁及其周圍組織內(nèi)淋巴細胞浸潤為特征，產(chǎn)生不同類型的皮膚損害，病程慢，反反復作。主要有淋巴瘤樣丘疹病、急性痘瘡樣苔蘚樣糠疹等。

6.結(jié)節(jié)性血管炎

一組以皮上下脂肪組織間隔內(nèi)血管受累和產(chǎn)生皮下結(jié)節(jié)損害為特征的皮膚疾病。主要有結(jié)節(jié)性血管炎、硬紅斑。

7.血液成分異常性血管炎

由于血液中某些成分異常引起的細小血管炎性疾病，表現(xiàn)為皮膚或內(nèi)臟損害，病程為慢性。主要有冷球蛋白血癥、冷高球蛋白血癥、巨球蛋白血癥等。

系統(tǒng)性血管炎的臨床表征

1.主要表現(xiàn)

①多系統(tǒng)損害；②活動性腎小球腎炎；③缺血性或淤血性癥狀和體征，特別見于年輕人；④隆起性紫癜及其他結(jié)節(jié)性壞死性皮疹；⑤多發(fā)性單神經(jīng)炎及不明原因的發(fā)熱。

2.皮膚型變應性血管炎

一般有乏力、關節(jié)肌肉疼痛等癥狀，少數(shù)病例可有不規(guī)則的發(fā)熱。皮膚損害可為多形性，有紅斑、結(jié)節(jié)、紫癜、風團、血皰、丘疹、壞死及潰瘍等。以膝下為最常見，兩小腿下部及足背部皮膚損害最多。較多的皮膚損害開始特征為紫癜樣斑丘疹，壓之不褪色，故這種淤斑都是高出皮膚可以觸及的，這是本病的特征表現(xiàn)。水腫以踝部及足背為重，午后較明顯，并伴有兩下肢酸脹無力。

3.系統(tǒng)型變應性血管炎

多為急性發(fā)病，通常有頭痛、不規(guī)則發(fā)熱、不適、乏力、關節(jié)及肌肉疼痛等癥狀。病程不一，輕重不同，若是一次接觸抗原，3～4周愈合，若反復多次接觸抗原，病情反反復作，病程持續(xù)數(shù)月或數(shù)年。病變可侵犯黏膜，發(fā)生鼻出血、咯血。腎臟受累出現(xiàn)蛋白尿、血尿，嚴重腎衰竭是主要死因。侵犯腸道可有腹痛、脂肪痢、便血、急性膽囊炎等胃腸道癥狀。

胸部X線檢查有肺炎表現(xiàn)及結(jié)節(jié)狀陰影，胸膜炎或胸腔積液。可侵犯神經(jīng)系統(tǒng)，如有頭痛、復視、妄想、精神錯亂，甚至有腦血栓形成和癱瘓，咽下困難，感覺和（或）運動機能障礙等。心臟損害包括心肌梗死、心律紊亂和心包炎。腎皮質(zhì)局部缺血可能產(chǎn)生嚴重高血壓。系統(tǒng)性血管炎最常見的眼部表現(xiàn)為鞏膜外層炎及視網(wǎng)膜出血。附睪及睪丸的痛性腫脹可能是血管炎的一種表現(xiàn)。

系統(tǒng)性血管炎的基因解碼

隨著基因解碼技術的推廣和應用，目前，人們普遍認為自身免疫性疾病，尤其是血管炎，具有影響疾病發(fā)生的易感基因和分子途徑。事實上，佳學基因掌握了大量的對不同的血管炎的發(fā)生有影響的共性易感位點。在大規(guī)模研究（如GWAS和免疫芯片）中將不同疾病組合為單一表型，這是目前尋找不同疾病的相同影響基因中被證明有效的方法，而且也可以確定相關疾病的潛在治療藥物。

迄今為止，已經(jīng)進行了兩項結(jié)合不同形式的血管炎的研究。在第一個實驗中，Carmona等人（152）結(jié)合了來自大血管血管炎的數(shù)據(jù)，即GCA和TAK，發(fā)現(xiàn)IL12B基因座內(nèi)存在顯著的遺傳相關性?？紤]到這一點，已成功用于治療難治性TAK的烏司他單抗可能在GCA中具有潛在的臨床應用價值。類似地，Ortiz Fernandez等人（153）結(jié)合了不同血管炎（GCA、TAK、AAV、IgA血管炎和BD）的數(shù)據(jù)，并確定了賴氨酸去甲基酶4C（KDM4C）基因內(nèi)的一個共同信號，該基因編碼一種參與表觀遺傳機制的組蛋白去甲基化酶，可能用于治療這些疾病。

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