国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚(yú)鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測(cè)產(chǎn)品 > 遺傳病 > 心腦血管 >

【佳學(xué)基因檢測(cè)】肥厚型心肌病基因檢測(cè)——北京標(biāo)準(zhǔn)

HCM是一種心肌疾病,其特征為心肌肥厚,主要表現(xiàn)為左心室壁增厚。通常,根據(jù)二維超聲心動(dòng)圖測(cè)量,室間隔或左心室壁厚度≥15毫米,或者在有明確家族史者中,成人≥13毫米、兒童≥11毫米,一般不伴有左心室腔擴(kuò)大。在診斷時(shí)需要排除負(fù)荷增加所致的左心室壁增厚,例如高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄和先天性主動(dòng)脈瓣下隔膜等。此外,少數(shù)罕見(jiàn)的HCM擬表型疾病,其心肌肥厚特征也符

佳學(xué)基因檢測(cè)】肥厚型心肌病基因檢測(cè)——北京標(biāo)準(zhǔn)


肥厚型心肌病概述:

HCM是一種心肌疾病,其特征為心肌肥厚,主要表現(xiàn)為左心室壁增厚。通常,根據(jù)二維超聲心動(dòng)圖測(cè)量,室間隔或左心室壁厚度≥15毫米,或者在有明確家族史者中,成人≥13毫米、兒童≥11毫米,一般不伴有左心室腔擴(kuò)大。在診斷時(shí)需要排除負(fù)荷增加所致的左心室壁增厚,例如高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄和先天性主動(dòng)脈瓣下隔膜等。此外,少數(shù)罕見(jiàn)的HCM擬表型疾病,其心肌肥厚特征也符合HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn),約占臨床診斷HCM的5%~10%。HCM的不良預(yù)后包括心臟性猝死(SCD)、心力衰竭和卒中,是≤35歲年輕人SCD的首要原因。

 

肥厚型心肌病致病基因:

HCM是賊常見(jiàn)的單基因遺傳性心血管疾病,主要為常染色體顯性遺傳,偶見(jiàn)常染色體隱性遺傳。目前已報(bào)道近30個(gè)與HCM發(fā)病相關(guān)的基因,其中有10個(gè)為明確的致病基因,編碼粗肌絲、細(xì)肌絲和Z盤結(jié)構(gòu)蛋白等。約60%的家族性HCM和30%的散發(fā)性HCM患者可檢測(cè)到明確的致病基因突變,以編碼肌小節(jié)蛋白的基因?yàn)橹鳌4送?,某些HCM擬表型疾病,其心肌肥厚特征也符合HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn),包括由GLA基因突變導(dǎo)致的Anderson-Fabry病、由LAMP2基因突變導(dǎo)致的Danon病、由PRKAG2基因突變導(dǎo)致的糖原貯積?。℅SD)、由TTR基因突變導(dǎo)致的系統(tǒng)性淀粉樣變、以及由GAA基因突變導(dǎo)致的龐貝病。此外,一些罕見(jiàn)或少見(jiàn)的綜合征也可能與HCM臨床表現(xiàn)相結(jié)合。
 

肥厚型心肌病相關(guān)致病基因
基因名稱 基因ID 遺件模式 占比
MYH7 4625 AD 15%-30%
MYBPC3 4607 AD極少AR 15%-30%
TNNT2: 7139 AD 1%-5%
TNNL3 7137 AD 1%-5%
TPM1 7168 AD 1%-5%
MYL2 4633 AD <1%
MYL3 4634 AD極少AR <1%
ACTC1 70 AD <1%
PLN 5350 AD/AR <I%
FLNC 2318 AD <1%
GLA 2717 XD/XR <1%
LAMP2 3920 XD <1%
PRKAG2 51422 AD <1%
TTR 7276 AD <1%
GAA 2548 AR <1%

 

肥厚型心肌病基因診斷基因檢測(cè):

基因檢測(cè)應(yīng)包括表1中的10個(gè)HCM致病基因和5個(gè)擬表型疾病致病基因;對(duì)于具有特殊臨床表現(xiàn)和心肌肥厚相關(guān)綜合征線索的患者,應(yīng)同時(shí)考慮篩查相關(guān)綜合征的致病基因(詳見(jiàn)《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》)。

適用人群:遵循總則相應(yīng)推薦。

臨床應(yīng)用推薦:

(1)遵循總則相應(yīng)推薦。

(2)攜帶≥2個(gè)肌小節(jié)致病基因突變的患者心血管死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來(lái)了,就說(shuō)兩句!
請(qǐng)自覺(jué)遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部