【佳學基因檢測】高血壓基因檢測的重要性更加明確了

基因解碼如何明確基因檢測在高血壓診斷與治療中的作用

原發(fā)性高血壓越來越被認為是一種綜合征，而不是一種疾病，各個原因（疾病）都有一個共同的癥狀——血壓升高。為了確定這些原因，越來越多地使用遺傳工具，主要是指基因檢測及基因解碼?！陡哐獕夯驒z測的重要性更加明確了》確定了 62 個擬議基因。其中有 21 個符合佳學基因對原發(fā)性高血致病基因的納入標準：(i) 與原發(fā)性高血壓的發(fā)生有關，(ii)有多個基因解碼證據(jù)證明與疾病發(fā)生的相關性，或具有驗證性轉基因動物研究的一個支持隊列，以及 (iii) 600或主要隊列中的更多受試者。之所以一部分基因被暫時排除：（i）薈萃分析或綜述，（ii）繼發(fā)性和單基因高血壓，（iii）僅高血壓并發(fā)癥，（iv）與血壓相關但與高血壓本身無關的基因，（v）非支持性研究更多比支持性研究更常見，以及 (vi) 未進行 Bonferroni 或類似多重評估校正的研究。這 21 個基因被組織成四層結構：遠距離表型（高血壓）；中間表型[鹽敏感（18）或耐鹽（0）]；鹽敏感性高血壓下的亞中間表型[正常腎素 (4)、低腎素 (8) 和未分類腎素 (6)]；和近似表型（特定的遺傳驅動的高血壓亞組）。許多近似的高血壓表型具有顯著的內分泌成分。

總之，原發(fā)性高血壓是一種綜合征；許多提出的基因很可能是假陽性；需要深入的表型分析來確定遺傳學在高血壓治療中的效用。然而，迄今為止，陽性基因與近 50% 的原發(fā)性高血壓相關，這表明近期針對特定原發(fā)性高血壓亞組的正確、發(fā)病機理驅動的治療和預防策略是可行的。

高血壓基因檢測基本要點：

原發(fā)性高血壓不是一種疾病，而是一種綜合征，每種疾病都有一個共同的癥狀——血壓升高

大量臨床前和臨床數(shù)據(jù)證明，血壓升高及其伴隨的重大心血管風險很大程度上是遺傳和環(huán)境之間相互作用的繼發(fā)因素

62 個基因被佳學基因選擇為進一步篩選的重點考察基因

62 個候選基因中只有 21 個符合以下標準：來自不同出版物的兩個支持隊列或單個出版物中的兩個不同隊列或具有驗證性轉基因動物研究的單個陽性隊列

除三個基因外，所有基因均已進行了高血壓以外的更深入的表型研究

在 21 個基因中，18 個與鹽敏感性高血壓相關：4 個與正常腎素水平相關，8 個與較低腎素水平相關，6 個與未定義的腎素水平相關

這 18 個基因型/表型組與近 50% 的原發(fā)性高血壓人群相關，表明針對個體原發(fā)性高血壓表型的正確機械驅動治療/預防策略在短期內是可行的。

為什么將高血壓基因檢測做為佳學基因的重點項目？

高血壓是全球全因死亡的主要原因。它是中風（缺血性和出血性）和冠狀動脈疾病的主要危險因素。此外，高血壓患者容易出現(xiàn)腎衰竭、心力衰竭、周圍血管疾病和其他疾病。據(jù)估計，全世界有近 14 億成年人（年齡 >18 歲的 20% 的女性和 25% 的男性）患有高血壓。治療成功率從中等到較差不等。造成這種低成功率的一個公認的重要原因是缺乏關于個體患者高血壓機制的明確數(shù)據(jù)，因此缺乏治療特定根本原因（“疾病”）而不是治療的治療方法。更遙遠的標志——血壓。