【佳學基因檢測】單基因遺傳性心血管疾病基因診斷及基因檢測的原則意見
1．檢測基因：
許多單基因遺傳性心血管疾病都源于多個致病基因，但它們的致病性不盡相同。本指南建議只對有家族共同傳遞證據(jù)支持的確鑿致病基因進行篩查（級別Ⅰ，類別A）。
對于可能的致病基因篩查，應根據(jù)家族共同傳遞的證據(jù)判斷基因變異的致病性，并謹慎解釋結(jié)果（級別Ⅱa，類別B）。
2．適用人群：
確診為單基因遺傳性心血管疾病的患者（級別Ⅰ，類別A）。
臨床上存在疑似的單基因遺傳性心血管疾病的患者（級別Ⅱa，類別B）。
如果先證者發(fā)現(xiàn)了致病基因突變，建議家族直系親屬通過Sanger測序進行相同基因突變檢測（級別Ⅰ，類別A）；如果致病基因突變在家族中不與疾病連鎖，建議對不連鎖的成員使用目標基因靶向測序、全外顯子測序等二代測序技術（NGS）進行重新基因篩查，以檢測是否存在其他致病基因突變（級別Ⅱa，類別C）。
當先證者發(fā)現(xiàn)攜帶意義未明的基因變異時，應通過家系篩查明確變異的致病性（級別Ⅱa，類別B）。
如果先證者未發(fā)現(xiàn)致病基因突變，不建議對家族成員（無論是否患病）進行基因檢測（級別Ⅲ，類別A）。
3．臨床應用推薦：
患者發(fā)現(xiàn)致病基因突變后，結(jié)合臨床表型可以幫助確診和鑒別診斷（級別Ⅰ，類別A）。
未檢測到致病基因突變的先證者不能有效排除遺傳致病（級別Ⅰ，類別A）。
對發(fā)現(xiàn)致病基因突變的先證者家族進行遺傳篩查有助于發(fā)現(xiàn)新的患者和致病基因突變攜帶者（級別Ⅰ，類別A）；對于未發(fā)病的基因突變攜帶者，應進行臨床隨訪和酌情干預（級別Ⅱa，類別B）；未攜帶致病基因突變的成員，可基本排除患此疾病的風險，不建議進行針對性的臨床隨訪和干預（級別Ⅲ，類別A）。
對于攜帶明確致病基因突變的患者，如果他們有意愿并在符合倫理的前提下，可以通過選擇性生育獲得不攜帶該致病基因突變的后代（級別Ⅰ，類別B）。
(責任編輯：佳學基因)
