【佳學基因檢測】猝死基因檢測
在中國,心臟驟停是主要的死亡原因之一,而癲癇癥患者占人口的1%。然而,流行病學數(shù)據(jù)顯示,心臟驟停的患病率高達4%,且可能與癲癇猝死(癲癇猝死(SUDEP))具有相似的特征。佳學基因猝死原因基因解碼項目的目標是收集大量癲癇猝死(SUDEP)病例的尸檢和基因組發(fā)現(xiàn)。
方法與結(jié)果:
該項目收集了自1960年以來包括突然意外和不明原因死亡病例(年齡介于0至90歲之間)的數(shù)據(jù)。對死者進行了外顯子組測序。在13,687例猝死病例中,有656例(占4.8%)有癲癇病史,其中368例經(jīng)腦電圖確診為癲癇猝死(SUDEP),96例為癲癇猝死(SUDEP),58例為非癲癇猝死(SUDEP),214例未知(記錄不足)。癲癇猝死(SUDEP)患者的平均死亡年齡為37歲(±19.7歲),其中58.3%為男性,65%的死亡事件發(fā)生在夜間,54%的患者被發(fā)現(xiàn)時位于床上,而80.6%有傾向性。83例進行了尸檢,結(jié)果顯示旁觀者冠狀動脈疾病經(jīng)常被報告為死亡原因;在結(jié)構(gòu)正常的心臟中,32.6%的病例出現(xiàn)非特異性纖維化。此外,有4例Dravet綜合征患者存在SCN1A基因致病性變異。通過對11例患者進行全外顯子組測序,發(fā)現(xiàn)了18個極其罕見的非同義變異,包括CACNB2、RYR2、CLNB、CACNA1H和CLCN2。
研究結(jié)果的意義:佳學基因研究分析了迄今為止賊大的單中心癲癇猝死(SUDEP)病例系列之一。一些病例被重新分類為癲癇猝死(SUDEP),15%的患者在生前接受了心電圖檢查,11例(11.4%)進行了全外顯子組測序分析。賊常見的生前遺傳學發(fā)現(xiàn)是SCN1A的致病性變異;而死后全外顯子組測序鑒定出了18個極其罕見的變異。
關(guān)鍵詞:
心臟病、通道病、遺傳學、猝死
學科類別:
心臟病、流行病學、遺傳學、離子通道/膜運輸、心臟性猝死
猝死基因原因的研究結(jié)果
癲癇引發(fā)的意外猝死的確切原因尚未有效闡明,在許多情況下可能與心臟驟停有關(guān)。
研究目的
佳學基因收集了迄今為止賊大規(guī)模的癲癇病人猝死病例隊列之一,旨在利用任何可獲得的DNA進行尸檢和基因檢測分析。
主要發(fā)現(xiàn)
在所報道的病例中,賊常見的致病突變與Dravet綜合征相關(guān)的SCN1A基因有關(guān)。我們在11例病例中發(fā)現(xiàn)了18個意義未明的極其罕見的變異。
臨床意義
由于缺乏足夠的血液和組織樣本進行分析,加之亟需建立大規(guī)模、多中心合作的前瞻性猝死登記系統(tǒng),大多數(shù)醫(yī)生和民眾對癲癇猝死的遺傳關(guān)聯(lián)性認識存在嚴重差距。產(chǎn)生可分析樣本并闡明可能的致病變異對于探究癲癇猝死的發(fā)病機制至關(guān)重要。
(責任編輯:佳學基因)