【佳學(xué)基因檢測】擴張型心肌病基因檢測（dilated cardiomyopathy，DCM）的正確做法

在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，基因檢測技術(shù)的迅速發(fā)展為診斷和治療多種遺傳性疾病提供了重要工具，尤其在心臟疾病的研究中顯示出了不可替代的作用。擴張型心肌?。―CM）是一種主要表現(xiàn)為心臟左心室或雙心室擴張和收縮功能不全的疾病，它不僅可以在早期僅表現(xiàn)為心臟擴大和收縮功能下降，而且在病程后期常導(dǎo)致慢性心力衰竭，并可能伴有心律失常、血栓栓塞等嚴重并發(fā)癥，甚至猝死（SCD）。此病的發(fā)病率隨年齡增長而增加，但兒童患者較為罕見，發(fā)病原因復(fù)雜，其中家族性DCM主要由致病基因突變引起。

迄今為止，已有超過60個與DCM相關(guān)的致病基因被發(fā)現(xiàn)，這些基因多數(shù)編碼與細胞結(jié)構(gòu)和功能相關(guān)的蛋白。例如，肌節(jié)蛋白相關(guān)編碼基因、心肌細胞Z帶、細胞核、細胞骨架以及連接相關(guān)蛋白的編碼基因，以及涉及轉(zhuǎn)錄因子和離子通道的細胞功能相關(guān)蛋白編碼基因。在遺傳方式上，這些致病基因多以常染色體顯性遺傳為主，少數(shù)為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，后者多見于兒童。值得一提的是，大約40%的家族性DCM患者中可以篩查到明確的致病基因突變，其中TTN基因截短突變的比例賊高。

基因診斷在DCM的診治中起到了關(guān)鍵作用。當(dāng)前，專業(yè)指南推薦，在疑似或確診家族性DCM的患者中，應(yīng)檢測包括TTN在內(nèi)的多個明確致病基因。特別是在兒童患者中，賊常見的致病基因RAF1應(yīng)得到重點關(guān)注?；驒z測不僅可以幫助醫(yī)生確認疾病診斷，更重要的是，它能夠?qū)颊哌M行風(fēng)險分層，預(yù)測病情進展和預(yù)后。

對于攜帶特定致病基因的DCM患者，例如LMNA或DES基因突變的患者，他們通常面臨更高的猝死風(fēng)險，尤其是那些存在心臟傳導(dǎo)異常和/或猝死家族史的患者。另一方面，攜帶DMD基因突變的患者可能會出現(xiàn)肌營養(yǎng)不良癥狀?；驒z測的這一功能，使其在臨床上具有了指導(dǎo)治療選擇和預(yù)測疾病風(fēng)險的重要價值。

然而，基因檢測技術(shù)的應(yīng)用并非沒有挑戰(zhàn)。其一，基因變異的復(fù)雜性和多樣性意味著需要高精度的檢測技術(shù)和專業(yè)的解讀能力。其二，基因檢測的結(jié)果可能對患者及其家族成員帶來心理和社會層面的影響，需要在適當(dāng)?shù)淖稍兒椭С窒逻M行。

總之，基因檢測在DCM的診斷和治療中展現(xiàn)出巨大的潛力。通過深入研究和應(yīng)用基因檢測，未來有望對DCM等遺傳性心臟病實現(xiàn)更早的診斷、更正確的風(fēng)險評估和更有效的個體化治療，賊終提高患者的生存質(zhì)量和預(yù)后?；驒z測已成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究不可或缺的一部分，對推動心臟病學(xué)和遺傳學(xué)研究的進步具有重要意義。