【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性擴(kuò)張型心肌病是英文familial dilated cardiomyopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做congestive cardiomyopathy familial idiopathic cardiomyopathy FDC primary familial dilated cardiomyopathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止家族性擴(kuò)張型心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性擴(kuò)張型心肌病是一種遺傳性心臟病。發(fā)生于至少一個(gè)心腔的心肌拉伸時(shí)，造成心腔擴(kuò)大（擴(kuò)張）。結(jié)果，心臟不能像往常一樣有效泵血。最終，當(dāng)心肌試圖增加通過心臟的泵血量時(shí)，四個(gè)心腔會(huì)擴(kuò)張。然而，隨著心肌變得越來(lái)越薄弱，心肌幾乎不能泵送血液。隨著時(shí)間的推移，該病導(dǎo)致心力衰竭。 家族性擴(kuò)張型心肌病的癥狀多年后才會(huì)出現(xiàn)。癥狀始于成年中期，但也可在嬰兒期到成年晚期隨時(shí)出現(xiàn)。家族性擴(kuò)張型心肌病的體征和癥狀包括心律失常、呼吸困難、極度疲勞、暈厥、腿腳腫脹。在一些患者中，心源性猝死是先進(jìn)癥狀。患者的嚴(yán)重程度變化很大，即使在同一家系。

佳學(xué)基因familial dilated cardiomyopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

據(jù)估計(jì)，美國(guó)有75萬(wàn)人患有擴(kuò)張型心肌病;大約一半是家族性病例。

familial dilated cardiomyopathy致病鑒定基因解碼

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過30種基因突變會(huì)引起家族性擴(kuò)張型心肌病。這些基因編碼了心肌細(xì)胞中的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)與肌節(jié)一起在心肌的收縮中起重要作用。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位，其組成蛋白能產(chǎn)生肌肉收縮所需的機(jī)械力。許多其他與家族性擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的蛋白質(zhì)構(gòu)成心肌細(xì)胞的結(jié)構(gòu)框架（細(xì)胞骨架）。其余蛋白在心肌細(xì)胞中發(fā)揮多種作用以確保其功能正常。基因TTN突變占該病病因的約20％。 TTN基因編碼了肌聯(lián)蛋白（titin），其在許多類型的肌肉細(xì)胞（包括心肌細(xì)胞）的肌節(jié)中分布。 肌聯(lián)蛋白在肌節(jié)內(nèi)有幾個(gè)功能。其最重要的工作之一是讓這些細(xì)

familial dilated cardiomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

家族性擴(kuò)張型心肌病根據(jù)所涉及的基因具有不同的遺傳模式。在80%至90%的病例中，家族性擴(kuò)張型心肌病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因有一個(gè)拷貝變異足以引起該病癥。在大多數(shù)病例中，受累者遺傳了一個(gè)受累親本的突變。然而，一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展家族性擴(kuò)張型心肌病的特征(這種情況稱為低外顯率)。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。這種病癥也以常染色體隱性模式遺傳，每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變，但是這種病例很少。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他

familial dilated cardiomyopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性擴(kuò)張型心肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:600884 hpo_id:HP:0001644；ICD編碼是I42.0

做家族性擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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