【佳學基因檢測】什么人要做巴特綜合征（先天性醛固酮增多征）基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

巴特綜合征（先天性醛固酮增多征）是英文Barth syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type 2 ；3 methylglutaconic aciduria, type II ；BTHS ；cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria ；DNAJC19 defect ；MGA type 2 ；MGA type II ；TAZ defect;Barth綜合征, 巴氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巴特綜合征（先天性醛固酮增多征）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。
 

什么樣的人應當做巴特綜合征（先天性醛固酮增多征）基因解碼、基因檢測？

巴特綜合征是一種罕見的疾病，特點是擴張型心肌病、運動肌肉無力、少量中性粒細胞反復性感染、身材矮小。巴特綜合征幾乎只發(fā)生在男性?；疾?a href='http://deyicom.cn/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性的擴張型心肌病常發(fā)生在生命的第一個月。隨著時間的推移，心臟肌肉變得越來越虛弱，泵血能力越來越弱?；颊咝呐K肌肉的肌纖維可能變成彈性纖維，導致心肌病。這種疾病稱為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥；導致肌肉增厚，損害其泵血能力。該病患者的心臟問題會導致心臟衰竭。罕見的情況下，患者的心肌病隨著時間的推移有所好轉，最終沒有心臟病。骨骼肌病，特別是靠近身體中心的肌肉，從出生通常是明顯的弱肌張力。肌肉無力常導致運動技能如爬行和行走的延遲。此外，患者在劇烈的體育活動中易于疲勞，大多數(shù)患病男性有中性粒細胞減少癥。白細胞水平低，或循環(huán)性的由正常到低水平。中性粒細胞減少，導致機體抵抗外來入侵者如細菌和病毒更難，所以患者反復感染的風險增加?；疾⌒律鷥和日Ｈ松聿男?，整個生命生長發(fā)育都是緩慢的。一些患病男孩還會經(jīng)歷青春期過度生長，平均高度像成年人，但許多患者成年后繼續(xù)身材矮小。患病男性往往有獨特的面部特征，包括突出的臉頰?；颊咄ǔＶ橇φ?，但往往難以完成關于數(shù)學、視覺空間技能如拼圖的任務。患者血液和尿液中3-甲基戊烯酸水平增加，由此可以進行診斷。盡管該病大部分癥狀在出生或嬰兒期存在，但以后的生活中患者可能不會有健康問題?；颊叩哪挲g有很大不同，患病的嚴重程度也是高度可變的?；疾∧行灶A期壽命減少。許多患病兒童在嬰兒期或幼兒期死于心力衰竭或感染，但成年患者可以活到四十多歲。

佳學基因Barth syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

巴特綜合征（先天性醛固酮增多征），全世界患病率估計在1/300000到1/400000。超過150例在科學文獻中已經(jīng)被描述。
 

Barth syndrome致病鑒定基因解碼

TAZ基因突變導致巴特綜合征。TAZ基因編碼生成tafazzin蛋白。tafazzin蛋白存在于線粒體結構中。tafazzin蛋白參與改變心肌磷脂，心肌磷脂在線粒體內(nèi)膜中起著至關重要的作用。一旦被tafazzin改變,心肌磷脂在維持線粒體形態(tài)、能源生產(chǎn)、細胞內(nèi)蛋白質轉運中起著關鍵作用。TAZ基因突變導致tafazzin蛋白功能減少或失去。結果，tafazzin不能改變心肌磷脂。功能性心肌磷脂缺乏損害線粒體正常的形態(tài)和功能。由于線粒體減少，高能量需求的組織，如心臟和骨骼肌，細胞最容易死亡。此外，白細胞中也發(fā)
 

Barth syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。
 

Barth syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巴特綜合征（先天性醛固酮增多征）的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:302060 ；hpo_id:HP:0000293 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/barth/；ICD編碼是E71.1
 

什么人要做巴特綜合征（先天性醛固酮增多征）基因解碼、基因檢測？

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