【佳學(xué)基因檢測(cè)】對(duì)癌癥易感性攜帶者進(jìn)行植入前基因檢測(cè)咨詢所遇到的問題及解決方案

對(duì)于那些提供遺傳咨詢和腫瘤學(xué)服務(wù)的人來說，賊緊迫的任務(wù)之一是告知患者，他們患遺傳性癌癥疾病的風(fēng)險(xiǎn)很高，但有能力避免生有遺傳易感性的孩子患上這種特定的癌癥。同樣，診所應(yīng)該強(qiáng)調(diào)那些可能因?yàn)閾?dān)心暴露于PNT而選擇提前不生孩子的夫婦的選擇，以及因?yàn)榕咛タ赡芑加羞@些疾病而終止妊娠的可能性。

因此，與其他基因檢測(cè)應(yīng)用項(xiàng)目類似，必須向相關(guān)夫婦提供關(guān)于該檢測(cè)的益處和局限性的強(qiáng)化咨詢和教育，這需要在他們開始受益于ART（如試管嬰兒和PGT.85）之前獲得知情同意，以及獲得不適合子宮植入的受影響胚胎的可能性。此外，由于試管嬰兒技術(shù)懷孕的兒童患兒童RB、兒童癌癥、出生缺陷和發(fā)育障礙的可能性增加，爭(zhēng)議依然存在。當(dāng)一對(duì)夫婦申請(qǐng)生育時(shí)，需要與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)討論這些問題，以確保他們做出明智的選擇。因此，該項(xiàng)目的潛在候選者必須考慮使用該技術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)和益處。

有人提出了一個(gè)關(guān)于PGT醫(yī)療保健專業(yè)人員在患者決策中的作用的問題。許多個(gè)人、地理和社會(huì)因素會(huì)影響接受PGT的決定。這些因素包括病史、收入、衛(wèi)生保健提供者的資格水平、宗教信仰、性別和年齡；考慮到宗教信仰因素，它無疑會(huì)影響與接受PGT相關(guān)的決定。一些神職人員認(rèn)為，這種程序類似于墮胎，盡管當(dāng)另一種選擇是終止妊娠或捐獻(xiàn)配子時(shí)，這是可以接受的，這在道德或宗教上都是不可接受的。

就經(jīng)濟(jì)因素而言，PGT是一種昂貴的方法，它影響了應(yīng)用該方法的決定。然而，將PGT檢測(cè)的經(jīng)濟(jì)成本與遺傳病的治療和傳統(tǒng)診斷進(jìn)行比較表明，從長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，這種檢測(cè)可以節(jié)省更多的錢。值得注意的是，在一些國家，這些檢查的費(fèi)用由官方政府醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或健康保險(xiǎn)支付，而在其他情況下，這些機(jī)構(gòu)都不支付這些費(fèi)用。

人群對(duì)遺傳性癌癥疾病植入前基因檢測(cè)應(yīng)用的認(rèn)識(shí)對(duì)先前研究的回顧表明，攜帶可能使其或其后代在老年時(shí)易患癌癥的基因的患者對(duì)PGT的認(rèn)識(shí)較低。

盡管PGT的使用在生殖過程中是一個(gè)實(shí)用而重要的選擇，對(duì)于那些有可能患遺傳性癌癥致病性變體的夫婦來說，這項(xiàng)技術(shù)的認(rèn)識(shí)和知識(shí)是缺乏的，即使在美國等高度發(fā)達(dá)的國家，PGT療法已經(jīng)提供了很長(zhǎng)一段時(shí)間。

必須向有患遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)的公眾提供更多關(guān)于PGT的知識(shí)。必須向他們提供有關(guān)這項(xiàng)技術(shù)和可用能力的足夠信息，以便需要這項(xiàng)技術(shù)的人能夠使用這一選擇來獲得適當(dāng)?shù)淖稍儭＿@要求健康從業(yè)者（醫(yī)生、婦科醫(yī)生和遺傳顧問）應(yīng)了解所需信息，以便在請(qǐng)求醫(yī)療或基因咨詢時(shí)向患者提供更多細(xì)節(jié)。

在佳學(xué)基因等人的研究中，這對(duì)夫婦接受了臨床遺傳學(xué)家的基因咨詢，并獲得了有關(guān)生育選擇的信息，包括PGT-M、帶產(chǎn)前篩查的自然妊娠、獲得精子捐贈(zèng)或收養(yǎng)。

有必要與臨床遺傳學(xué)家進(jìn)行會(huì)談，以提供所有可供選擇的方案，讓健康的孩子懷孕，使他們?nèi)菀谆忌铣赡旰蟪霈F(xiàn)的疾病，這是臨床管理中的一個(gè)重要組成部分，對(duì)易患遺傳性癌癥綜合征的患者來說。

人群和從業(yè)者對(duì)遺傳性癌癥植入前基因檢測(cè)的接受盡管許多人支持PGT應(yīng)用于在生命開始時(shí)表現(xiàn)出癥狀的嚴(yán)重遺傳疾病病例，支持PGT的應(yīng)用來選擇胚胎并摧毀另一個(gè)胚胎更加困難，因?yàn)樵趦和牡谖鍌€(gè)十年中可能會(huì)發(fā)生影響兒童的疾病，如遺傳性癌癥疾病或其他疾病，如阿爾茨海默病和亨廷頓病。

荷蘭的一項(xiàng)研究表明，PGT是接受HBOC治療的夫婦可以接受的選擇。佳學(xué)基因等的研究報(bào)告稱，大多數(shù)BRCA基因致病性變體攜帶者支持對(duì)該變體使用PGT的決定，即使他們自己沒有選擇PGT。Franklin和Roberts報(bào)告說，夫婦們覺得他們應(yīng)該做任何事情來滿足他們對(duì)健康孩子的渴望。這些答案適用于所有其他遺傳性癌癥。

英國對(duì)該領(lǐng)域的從業(yè)者進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果表明，使用PGT治療低滲透基因應(yīng)由父母自己決定。他們承認(rèn)，孩子容易患遺傳性癌癥，可能在很小的時(shí)候就導(dǎo)致死亡，這對(duì)父母和孩子來說都是痛苦的根源

Franklin和Roberts還提到，那些擔(dān)心使用PGT獲得無遺傳疾病胚胎的受訪者希望消除遺傳疾病，但不想要“設(shè)計(jì)”的孩子。他們還討論了應(yīng)用PGT是一個(gè)滑坡的形象，并且在社會(huì)能夠控制其使用之前就已經(jīng)發(fā)展起來了。這一論點(diǎn)忽略了社會(huì)上圍繞PGT的長(zhǎng)期批判性評(píng)估和爭(zhēng)議，并表明PGT工作人員主要幫助對(duì)這項(xiàng)技術(shù)形成限制，至少在英國是這樣。根據(jù)這一觀點(diǎn)，已經(jīng)開始認(rèn)真而一致地努力，使這一過程盡可能對(duì)公眾負(fù)責(zé)。

HFEA委員會(huì)在授權(quán)采取此類措施之前，對(duì)公眾和該領(lǐng)域?qū)I(yè)人士的意見進(jìn)行了調(diào)查。通過此次調(diào)查，得出的結(jié)論是，對(duì)乳腺癌、結(jié)腸癌和卵巢癌癥等以低外顯率和老年外觀為特征的嚴(yán)重疾病進(jìn)行PGT是合適的。賊初，這些請(qǐng)求必須獨(dú)立評(píng)估，盡管這一程序或要求在2010年被批準(zhǔn)對(duì)低外顯率病例應(yīng)用PGT時(shí)終止。

在得克薩斯大學(xué)進(jìn)行的一項(xiàng)研究中，向拜訪該機(jī)構(gòu)遺傳咨詢師的遺傳性MEN2癌癥綜合征患者分發(fā)了一份問卷，并詢問他們對(duì)使用PGT技術(shù)的認(rèn)識(shí)和接受程度，而社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位低的人則表現(xiàn)出對(duì)這項(xiàng)技術(shù)缺乏了解。這些結(jié)果表明，可能從這項(xiàng)技術(shù)中受益的人缺乏意識(shí)和知識(shí)。研究還顯示，72%的受訪者認(rèn)為應(yīng)該使用和實(shí)施PGT，43%的受訪者希望從這項(xiàng)技術(shù)中受益。這項(xiàng)研究的局限性在于對(duì)問卷的回復(fù)率很低，只有38%的受訪者提供了自己的意見。值得注意的是，一項(xiàng)廣泛而結(jié)構(gòu)化的科學(xué)綜述和薈萃分析顯示了與德克薩斯大學(xué)調(diào)查相同的結(jié)果。

PGT治療癌癥綜合征的變異性反映了高危人群對(duì)PGT的接受程度。這種可接受性與父母對(duì)癌癥嚴(yán)重性的認(rèn)識(shí)相對(duì)應(yīng)。此外，這種可接受度受到檢測(cè)成本、技術(shù)懷疑和長(zhǎng)期程序的影響。