基因解碼導(dǎo)讀：現(xiàn)階段由于基因檢測(cè)報(bào)告缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，給臨床解讀、診療和遺傳咨詢(xún)帶來(lái)了巨大的困難，由國(guó)內(nèi)多名專(zhuān)家和機(jī)構(gòu)聯(lián)合撰寫(xiě)了“臨床基因檢測(cè)報(bào)告規(guī)范與基因檢測(cè)行業(yè)共識(shí)探討”（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“共識(shí)”），并在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2018年第1期首篇刊出。

基因檢測(cè)行業(yè)在不斷規(guī)范化

隨著基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展、臨床數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)的累積以及醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，正確醫(yī)療已經(jīng)走向成熟。專(zhuān)注于進(jìn)行基因解碼的專(zhuān)家們，通過(guò)分析每個(gè)患者的特有的基因序列、臨床表現(xiàn)、身體健康狀況以及生活環(huán)境等因素，制定賊合適的治療方案，同時(shí)也可以對(duì)基因組數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)中沒(méi)有涉及到的特例來(lái)進(jìn)行分析解讀，真正做到為不同差異的個(gè)體，提供正確的治療方案。

但是，在為不同患者進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)、診斷、治療及預(yù)防方面提供了更多可能的同時(shí)，也產(chǎn)生了一系列的問(wèn)題。其中一個(gè)很重要的環(huán)節(jié)，就是不同機(jī)構(gòu)所出具的基因檢測(cè)報(bào)告缺乏統(tǒng)一或基本的標(biāo)準(zhǔn)。作為基因檢測(cè)的結(jié)論，臨床基因檢測(cè)報(bào)告是其在臨床應(yīng)用的重要依據(jù)，對(duì)疾病診斷、正確治療、生育指導(dǎo)等起著至關(guān)重要的作用。報(bào)告中關(guān)鍵信息的缺失，可能導(dǎo)致臨床醫(yī)師與受檢者在解讀報(bào)告的結(jié)果時(shí)出現(xiàn)誤解和遺漏等情況，使得基因檢測(cè)報(bào)告難以在醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)之間形成互認(rèn)。

基因檢測(cè)報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)正式刊出

為此，由國(guó)內(nèi)多名專(zhuān)家和機(jī)構(gòu)聯(lián)合撰寫(xiě)了“臨床基因檢測(cè)報(bào)告規(guī)范與基因檢測(cè)行業(yè)共識(shí)探討”（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“共識(shí)”），并在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2018年第1期首篇刊出。

本次刊出的 “共識(shí)”中針對(duì)臨床基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容、變異位點(diǎn)的報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)及報(bào)告結(jié)果的解讀達(dá)成了業(yè)內(nèi)的專(zhuān)家共識(shí)，而各單位及檢測(cè)機(jī)構(gòu)或可根據(jù)實(shí)際情況對(duì)報(bào)告模板進(jìn)行相應(yīng)的調(diào)整。

報(bào)告內(nèi)容標(biāo)準(zhǔn)化

臨床基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容應(yīng)包括以下兩類(lèi)信息，更先進(jìn)類(lèi)是報(bào)告正文必不可少的內(nèi)容，包括：

1. 檢測(cè)機(jī)構(gòu)的信息和聯(lián)系方式；

2. 受檢者的基本信息；

3. 送檢機(jī)構(gòu)及醫(yī)師的信息；

4. 檢測(cè)樣本的信息；

5. 樣本接收及檢測(cè)報(bào)告的日期；

6. 檢測(cè)項(xiàng)目及檢測(cè)方法；

7. 檢測(cè)結(jié)果：被檢出的基因變異；

8. 結(jié)果解讀；

9. 建議；

10. 檢測(cè)方法的適用范圍和局限性；

11. 參考文獻(xiàn)；

12. 檢驗(yàn)報(bào)告撰寫(xiě)者、報(bào)告結(jié)果核對(duì)者和報(bào)告終審及簽發(fā)者 (親筆簽名或電子簽名)。

第二類(lèi)是可以附錄形式呈現(xiàn)的相關(guān)信息，如檢測(cè)中靶基因名稱(chēng)或范圍、更為詳細(xì)的相關(guān)疾病臨床表型和遺傳方式、檢測(cè)的技術(shù)參數(shù)、數(shù)據(jù)質(zhì)量、變異位點(diǎn)Reads圖、Sanger測(cè)序圖、與疾病臨床干預(yù)及其他有用的資源信息 (包括可參與的臨床試驗(yàn)及研究) 等。

變異位點(diǎn)分級(jí)報(bào)告

按照變異的致病性和變異的臨床相關(guān)性分類(lèi)，可分為:

1. 與臨床表型相關(guān)的致病變異；

2. 與臨床表型相關(guān)的疑似致病變異；

3. 與臨床表型相關(guān)而臨床意義未明的變異；

4. 與部分臨床表型相關(guān)的臨床意義未明的變異；

5. 與臨床表型無(wú)關(guān)但為受檢者所要求且能有舉措的意外發(fā)現(xiàn)。

建議與臨床表型相關(guān)的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報(bào)告“正文”或報(bào)告“首頁(yè)”中體現(xiàn)，而僅與部分臨床表型相關(guān)的意義未明變異、經(jīng)檢測(cè)前咨詢(xún)和知情同意約定。

此外，本次“共識(shí)”還對(duì)基因檢測(cè)行業(yè)中常見(jiàn)的幾個(gè)關(guān)鍵問(wèn)題進(jìn)行了深入討論和總結(jié)：

• 受檢者表型錄入需要由專(zhuān)業(yè)人員用專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化；
• 對(duì)于意外發(fā)現(xiàn)是否報(bào)告要在檢測(cè)前做好充分的知情同意；
• 檢測(cè)報(bào)告及相關(guān)附件建議發(fā)給受檢者本人及送檢醫(yī)師；
• 檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)樣本及檢測(cè)數(shù)據(jù)建議約定保存年限并有可提取流程，對(duì)特殊珍貴樣本應(yīng)長(zhǎng)期保存；
• 變異位點(diǎn)致病性應(yīng)建立再判定機(jī)制；
• 基因檢測(cè)的從業(yè)人員應(yīng)建立系統(tǒng)的培訓(xùn)、認(rèn)證和定期考核機(jī)制；
• 提議建立疑難病例診斷聯(lián)盟，實(shí)現(xiàn)資源合理配置和共享。

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解決現(xiàn)有問(wèn)題，達(dá)成行業(yè)共識(shí)，推動(dòng)行業(yè)有序發(fā)展

基因解碼專(zhuān)家表示，臨床基因檢測(cè)報(bào)告是基因檢測(cè)結(jié)果的主要展示形式，是基因檢測(cè)在臨床應(yīng)用的重要依據(jù)，對(duì)疾病篩查、診斷、治療和臨床遺傳咨詢(xún)等起著至關(guān)重要的作用。

《臨床基因檢測(cè)報(bào)告規(guī)范與基因檢測(cè)行業(yè)共識(shí)探討》的發(fā)表，將對(duì)我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)未來(lái)的標(biāo)準(zhǔn)及規(guī)范制定有重要的推動(dòng)意義。

佳學(xué)基因不斷行走在行業(yè)技術(shù)的賊前沿，致力于提供更多、正確、科學(xué)的基因信息解讀產(chǎn)品與有效干預(yù)咨詢(xún)服務(wù)。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那么對(duì)疾病的對(duì)癥治療將得以實(shí)現(xiàn)。