【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)婚前疾病篩查,發(fā)現(xiàn)GABRR1基因突變,怎么辦?
基因檢測(cè)的序列名稱:
GABRR1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2569
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
gamma-aminobutyric acid type A receptor rho1 subunit
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
γ-氨基丁酸A型受體rho1亞基
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA receptors, which are ligand-gated chloride channels. GABRR1 is a member of the rho subunit family. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]
基因突變所影響的基因信息
GABA是哺乳動(dòng)物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì),它在GABA受體(配體門控氯離子通道)上起作用。GABRR1是rho亞基家族的成員。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2012年2月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:89887223;結(jié)束位置坐標(biāo)為:89941007。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:89177504;結(jié)束位置坐標(biāo)為:89231288。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
酒精中毒慢性;躁郁癥;精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Temazepam (Gaba-a receptor activity);Picrotoxin (Gaba-a receptor activity);Adinazolam (Gaba-a receptor activity);Midazolam (Gaba-a receptor activity);Flurazepam (Gaba-a receptor activity);Halazepam (Gaba-a receptor activity);Diazepam (Gaba-a receptor activity);Oxazepam (Gaba-a receptor activity);Triazolam (Gaba-a receptor activity);Estazolam (Gaba-a receptor activity);Bromazepam (Gaba-a receptor activity);Clotiazepam (Gaba-a receptor activity);Fludiazepam (Gaba-a receptor activity);Prazepam (Gaba-a receptor activity);Quazepam (Gaba-a receptor activity);Cinolazepam (Gaba-a receptor activity);Nitrazepam (Gaba-a receptor activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
替馬西泮(Gaba-a 受體活性);印防己毒素(Gaba-a 受體活性);阿地那唑侖(Gaba-a 受體活性);咪達(dá)唑侖(Gaba-a 受體活性);氟拉西泮(Gaba-a 受體活性);哈拉西泮(Gaba-a 受體活性)受體活性);地西泮(Gaba-a 受體活性);奧沙西泮(Gaba-a 受體活性);三唑侖(Gaba-a 受體活性);艾司唑侖(Gaba-a 受體活性);溴西泮(Gaba-a 受體活性);克洛硫西泮(Gaba-a 受體活性);氟地西泮(Gaba-a 受體活性);Prazepam(Gaba-a 受體活性);Quazepam(Gaba-a 受體活性);Cinolazepam(Gaba-a 受體活性);硝西泮(Gaba-a 受體活性)活動(dòng))
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)