【佳學(xué)基因檢測(cè)】FDFT1疾病篩查找到病因后應(yīng)該用什么靶向藥物？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FDFT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2222

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

法呢基二磷酸法呢基轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a membrane-associated enzyme located at a branch point in the mevalonate pathway. The encoded protein is the first specific enzyme in cholesterol biosynthesis, catalyzing the dimerization of two molecules of farnesyl diphosphate in a two-step reaction to form squalene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼位于甲羥戊酸途徑中分支點(diǎn)的膜相關(guān)酶。編碼的蛋白質(zhì)是膽固醇生物合成中的先進(jìn)個(gè)特定酶，可在兩步反應(yīng)中催化兩個(gè)分子的法呢基二磷酸酯的二聚反應(yīng)以形成角鯊烯。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

DGPT, ERG9, SQS, SQSD, SS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11653467；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11696818。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11795573；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11839309。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Phencyclidine Abuse; Marijuana Abuse; Cocaine-Related Disorders; Liver carcinoma

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

苯環(huán)利定濫用；大麻濫用；可卡因相關(guān)疾病；肝癌

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease;Parkinson Disease

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

非酒精性脂肪肝；帕金森病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

TAK-475 (Squalene synthase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

TAK-475（角鯊烯合酶活性）