【佳學(xué)基因檢測】GATM疾病篩查應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

GATM

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2628

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

glycine amidinotransferase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

甘氨酸酰胺基轉(zhuǎn)移酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by cognitive disability, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于酰胺基轉(zhuǎn)移酶家族的線粒體酶。該酶參與肌酸的生物合成，從而催化胍基從L-精氨酸向甘氨酸的轉(zhuǎn)移，從而產(chǎn)生胍基乙酸，肌酸的直接前體。該基因的突變會導(dǎo)致精氨酸：甘氨酸酰胺基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，這是肌酸合成的先天性錯誤，其特征是認(rèn)知障礙，語言障礙和行為障礙。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AGAT, AT, CCDS3

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：45653322；結(jié)束位置坐標(biāo)為：45670980。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：45361124；結(jié)束位置坐標(biāo)為：45402317。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency; Abnormality of creatine metabolism; Organic aciduria; Necrosis; Delayed speech and language development; Kidney Diseases; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Heart failure; Myocardial Ischemia; Infantile onset; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

精氨酸：甘氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥；肌酸代謝異常；有機(jī)酸尿癥；壞死;言語和語言發(fā)育遲緩；腎臟疾??；語言延遲；語音延遲；言語障礙；動物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；心臟衰竭;心肌缺血；嬰兒期發(fā)??；自閉癥；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Kidney Diseases

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

腎臟疾病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

L-Ornithine (Glycine amidinotransferase activity);Glycine (Glycine amidinotransferase activity);Delta-Amino Valeric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Gamma(Amino)-Butyric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Norvaline (Glycine amidinotransferase activity);Alpha-Aminobutyric Acid (Glycine amidinotransferase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-鳥氨酸（甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性）；甘氨酸（甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性）；δ-氨基戊酸（甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性）；γ（氨基）-丁酸（甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性）；正纈氨酸（甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性）；α-氨基丁酸酸（甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性）