【佳學基因檢測】GALK1疾病篩查的作用

基因檢測的序列名稱：

GALK1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2584

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

galactokinase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

半乳糖激酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

半乳糖激酶是半乳糖代謝的主要酶，其缺乏會導致成年期嬰兒期和早發(fā)性白內障先天性白內障。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GALK, GK1, HEL-S-19

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：73754018；結束位置坐標為：73761280。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：75757937；結束位置坐標為：75765199。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Golgi apparatus

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Deficiency of galactokinase; Galactosemias; Hypergalactosemia; Impairment of galactose metabolism; Galactosuria; Prolonged neonatal jaundice; Neonatal Jaundice; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

半乳糖激酶缺乏癥；半乳糖血癥；高半乳糖血癥;半乳糖代謝受損；半乳糖尿；長期新生兒黃疸;新生兒黃疸；晶狀體混濁；白內障;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Galactose binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

磷氨基膦酸-腺苷酸酯（半乳糖結合）