【佳學(xué)基因檢測】FUCA1的群體遺傳學(xué)結(jié)果對疾病風(fēng)險(xiǎn)評估正確性的影響

基因檢測的序列名稱：

FUCA1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2517

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

alpha-L-fucosidase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

α-L-巖藻糖苷酶1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a lysosomal enzyme involved in the degradation of fucose-containing glycoproteins and glycolipids. Mutations in this gene are associated with fucosidosis (FUCA1D), which is an autosomal recessive lysosomal storage disease. A pseudogene of this locus is present on chr 2.[provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是溶酶體酶，參與降解含果糖的糖蛋白和糖脂。該基因中的突變與巖藻糖體病（FUCA1D）有關(guān)，巖藻糖體病是一種常染色體隱性的溶酶體貯積病。此基因座的假基因存在于chr 2上。[由RefSeq提供，2009年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FUCA

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：24171567；結(jié)束位置坐標(biāo)為：24194859。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：23845077；結(jié)束位置坐標(biāo)為：23868369。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Absent/hypoplastic coccyx; Anterior beaking of thoracic vertebrae; Cervical platyspondyly; Fucosidase Deficiency Disease; Gallbladder anomaly congenital; Oligosacchariduria; Elevated sweat chloride; Tortuosity of conjunctival vessels; Angiokeratoma; Anterior beaking of lumbar vertebrae; Mucopolysacchariduria; Vascular abnormalities restricted to skin; Absent/hypoplastic paranasal sinuses; Skin Diseases, Vascular; Broad chest; Shield chest; Vacuolated lymphocytes; Hernia; Abnormality of the abdominal wall; Barrel chest; Pfaundler-Hurler Syndrome; Anhidrosis; Hyperkeratosis, generalized; Lipoatrophy; Coxa valga; Coxa valga deformity; Decreased muscle mass; Wide nose; Lumbar lordosis; Spastic Quadriplegia; Polyneuropathy; Bushy eyebrows; Hypothyroidism; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; Full lower lip; Prominent lower lip; Bulging forehead; Macroglossia; Prominent forehead; Dry skin; Xerosis; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Supratentorial atrophy; Contracture; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Degenerative brain disorder; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Hyperkyphosis; Cardiomegaly; Kyphosis deformity of spine; Peripheral Neuropathy; Recurrent respiratory infections; Frontal bossing; Cerebral atrophy; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Splenomegaly; Deafness; hearing impairment; Orbital separation excessive; Hepatomegaly; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

尾骨缺失/發(fā)育不良；胸椎前喙;頸椎病；巖藻糖苷酶缺乏癥；先天性膽囊異常；寡糖尿；汗液氯化物升高；結(jié)膜血管扭曲;血管角皮瘤;腰椎前突；粘多糖尿癥；局限于皮膚的血管異常；鼻竇缺失/發(fā)育不全；皮膚病血管；寬闊的胸膛；盾牌胸；空泡淋巴細(xì)胞；疝;腹壁異常；桶狀胸； Pfaundler-Hurler 綜合癥；無汗癥；角化過度普遍;脂肪萎縮；髖外翻；髖外翻畸形；肌肉量減少；寬鼻子；腰椎前凸；痙攣性四肢癱瘓；多發(fā)性神經(jīng)??；濃密的眉毛;甲狀腺功能減退癥;角膜基質(zhì)混濁；角膜混濁；飽滿的下唇；突出的下唇；額頭隆起；巨舌癥；突出的額頭；皮膚干燥;干燥癥;多汗癥;出汗增多；出汗;短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；幕上萎縮；攣縮;嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；退化性腦??；粗糙的面部特征；面部皮膚增厚五官粗糙；脊柱后凸;心臟肥大；脊柱后凸畸形；周圍神經(jīng)病變；反復(fù)呼吸道感染；正面凸起；腦萎縮；先天性耳聾；部分聽力損失；脾腫大;耳聾；聽力受損;軌道分離過度；肝腫大；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮??；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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