【佳學(xué)基因檢測】全基因測序FLNC疾病風(fēng)險(xiǎn)評估有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

FLNC

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2318

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

filamin C

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

絲素蛋白C

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes one of three related filamin genes, specifically gamma filamin. These filamin proteins crosslink actin filaments into orthogonal networks in cortical cytoplasm and participate in the anchoring of membrane proteins for the actin cytoskeleton. Three functional domains exist in filamin: an N-terminal filamentous actin-binding domain, a C-terminal self-association domain, and a membrane glycoprotein-binding domain. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼三個(gè)相關(guān)的絲素蛋白基因之一，特別是γ絲素蛋白。這些纖維蛋白蛋白將肌動(dòng)蛋白絲交聯(lián)到皮質(zhì)細(xì)胞質(zhì)的正交網(wǎng)絡(luò)中，并參與肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架的膜蛋白錨定。在纖維蛋白中存在三個(gè)功能性結(jié)構(gòu)域：N端絲狀肌動(dòng)蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域，C端自締合結(jié)構(gòu)域和膜糖蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ABP-280, ABP280A, ABPA, ABPL, CMH26, FLN2, MFM5, MPD4, RCM5

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：128470436；結(jié)束位置坐標(biāo)為：128499328。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：128830429；結(jié)束位置坐標(biāo)為：128859274。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormality of the calf musculature; Filaminopathy, autosomal dominant; MYOPATHY, DISTAL, 4; Abnormal peripheral nervous system morphology; Distal upper limb amyotrophy; Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies; Other restrictive cardiomyopathy; Myofibrillar Myopathy; Muscle fiber splitting; Lower limb atrophy; Lower limb muscle hypotrophy; Muscle atrophy, lower limb, distal; Difficulty walking up stairs; Mildly increased creatine kinase; Waddling gait; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Adult onset; Slow progression; Myopathy; Cardiomyopathies; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Decreased tendon reflex; Respiratory function loss; Peripheral Neuropathy; Respiratory Insufficiency; Muscle Weakness; Colorectal Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

小腿肌肉組織異常；絲狀蛋白病常染色體顯性遺傳；肌病遠(yuǎn)端2型；周圍神經(jīng)系統(tǒng)形態(tài)異常；遠(yuǎn)端上肢肌萎縮癥；肌纖維細(xì)胞質(zhì)包涵體；其他限制性心肌?。患≡w維肌病;肌纖維分裂；下肢萎縮；下肢肌肉萎縮；肌肉萎縮下肢遠(yuǎn)端；上樓梯困難；肌酸激酶輕度升高；搖搖晃晃的步態(tài)；近端肌肉無力；近端神經(jīng)源性肌肉無力；成人發(fā)??；進(jìn)展緩慢；肌病;心肌病;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌腱反射減弱；呼吸功能喪失；周圍神經(jīng)病變；呼吸功能不全；肌肉無力;結(jié)直腸腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容