【佳學(xué)基因檢測】NGS疾病風(fēng)險評估報(bào)告G6PC突變，是什么意思？

基因檢測的序列名稱：

G6PC

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2538

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

glucose-6-phosphatase catalytic subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

葡萄糖-6磷酸酶催化亞基

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Glucose-6-phosphatase (G6Pase) is a multi-subunit integral membrane protein of the endoplasmic reticulum that is composed of a catalytic subunit and transporters for G6P, inorganic phosphate, and glucose. This gene (G6PC) is one of the three glucose-6-phosphatase catalytic-subunit-encoding genes in human: G6PC, G6PC2 and G6PC3. Glucose-6-phosphatase catalyzes the hydrolysis of D-glucose 6-phosphate to D-glucose and orthophosphate and is a key enzyme in glucose homeostasis, functioning in gluconeogenesis and glycogenolysis. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type I (GSD1). This disease, also known as von Gierke disease, is a metabolic disorder characterized by severe hypoglycemia associated with the accumulation of glycogen and fat in the liver and kidneys.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突變所影響的基因信息

葡萄糖6磷酸酶（G6Pase）是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的多亞基整合膜蛋白，由催化亞基和G6P，無機(jī)磷酸和葡萄糖的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白組成。這個基因（G6PC）是人類中三個編碼葡萄糖6磷酸酶催化亞基的基因之一：G6PC，G6PC2和G6PC3。葡萄糖6-磷酸酶催化D-葡萄糖6-磷酸水解為D-葡萄糖和正磷酸鹽，是葡萄糖體內(nèi)穩(wěn)態(tài)的關(guān)鍵酶，在糖異生和糖原分解中起作用。該基因的突變會導(dǎo)致糖原貯積性疾病I（GSD1）。該疾病又稱為馮·吉爾克?。╲on Gierke disease），是一種代謝紊亂，其特征是嚴(yán)重的低血糖癥，與肝臟和腎臟中糖原和脂??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

G6PC1, G6PT, G6Pase, GSD1, GSD1a

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：41052814；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41066450。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：42900797；結(jié)束位置坐標(biāo)為：42914433。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Glycogen Storage Disease Type I; Glycogen storage disease type Ia; Doll-like facies; Lipidemia retinalis; Intermittent diarrhea; Glomerular filtration rate decreased; Xanthomatosis; Arthritis, Gouty; Gout; Enlarged kidney; Protuberant abdomen; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Decreased muscle mass; Nephrolithiasis; Hyperlipidemia; Bleeding tendency; Focal glomerulosclerosis; Pancreatitis; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Delayed Puberty; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Proteinuria; Increase in blood pressure; Osteoporosis; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

糖原貯積病 I 型； Ia型糖原貯積病；娃娃臉；視網(wǎng)膜脂血癥;間歇性腹瀉；腎小球?yàn)V過率下降；黃瘤病;關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)；痛風(fēng);腎腫大；腹部隆起；肝細(xì)胞癌風(fēng)險增加；肝細(xì)胞癌的發(fā)病率增加；肌肉量減少；腎結(jié)石;高脂血癥；出血傾向；局灶性腎小球硬化癥；胰腺炎;肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；青春期延遲；低血糖癥；肝功能障礙；乳酸血癥;酸中毒乳酸；蛋白尿；血壓升高；骨質(zhì)疏松癥；肝癌；肝腫大；高血壓??；身材矮?。桓斡不瘜?shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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