【佳學(xué)基因檢測(cè)】媽媽疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估存在GDF9突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測(cè)的序列名稱：

GDF9

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2661

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

growth differentiation factor 9

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

生長(zhǎng)分化因子9

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates ovarian function. Reduced expression of this gene may be associated with polycystic ovary syndrome and mutations in this gene may be more common in mothers of dizygotic twins. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的TGF-β（轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β）超家族的分泌配體。該家族的配體結(jié)合各種TGF-β受體，導(dǎo)致募集和激活調(diào)節(jié)基因表達(dá)的SMAD家族轉(zhuǎn)錄因子。編碼的前原蛋白經(jīng)過(guò)蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個(gè)亞基。該蛋白調(diào)節(jié)卵巢功能。該基因表達(dá)降低可能與多囊卵巢綜合征有關(guān)，并且該基因的突變?cè)陔p卵雙胞胎的母親中可能更為常見(jiàn)。[由RefSeq提供，2016年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

POF14

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：132196877；結(jié)束位置坐標(biāo)為：132202238。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：132861181；結(jié)束位置坐標(biāo)為：132866884。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Polycystic Ovary Syndrome

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

多囊卵巢綜合征

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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