【佳學基因檢測】爸爸疾病風險評估發(fā)現MS4A2突變，我需要做檢測嗎？

基因檢測的序列名稱：

MS4A2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

2206

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

membrane spanning 4-domains A2

中國數據庫中基因全稱：

膜跨越4域A2

基因檢測報告英文版基因簡介

The allergic response involves the binding of allergen to receptor-bound IgE followed by cell activation and the release of mediators responsible for the manifestations of allergy. The IgE-receptor, a tetramer composed of an alpha, beta, and 2 disulfide-linked gamma chains, is found on the surface of mast cells and basophils. This gene encodes the beta subunit of the high affinity IgE receptor which is a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This family member is localized to 11q12, among a cluster of membrane-spanning 4A gene family members. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. Additional transcript variants have been described but require experimental validation. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

過敏反應涉及過敏原與受體結合的IgE的結合，然后是細胞活化和負責過敏表現的介質的釋放。在肥大細胞和嗜堿性粒細胞的表面發(fā)現了IgE受體，它是由α，β和2個二硫鍵連接的伽馬鏈組成的四聚體。該基因編碼高親和力IgE受體的β亞基，該受體是跨膜4A基因家族的成員。該新生蛋白質家族的成員具有共同的結構特征和相似的內含子/外顯子剪接邊界，并在造血細胞和非淋巴組織之間顯示出獨特的表達模式。該家族成員位于跨膜4A基因家族成員群中，位于11q12。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄物變體。已經描述了其他轉錄物變體，但需要??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

APY, ATOPY, FCER1B, FCERI, IGEL, IGER, IGHER, MS4A1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：59855734；結束位置坐標為：59865940。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：60088261；結束位置坐標為：60098467。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運體/轉運體通道和孔

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC; Immediate hypersensitivity; Asthma, Aspirin-Induced; Drug Allergy

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

IgE 反應性特應性；立即超敏反應;哮喘阿司匹林誘發(fā)；藥物過敏

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Omalizumab (Ige receptor activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

奧馬珠單抗（Ige 受體活性）