【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)博士MTOR分子病理檢測的知識結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

MTOR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2475

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

mechanistic target of rapamycin kinase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

雷帕霉素激酶的機(jī)械靶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to a family of phosphatidylinositol kinase-related kinases. These kinases mediate cellular responses to stresses such as DNA damage and nutrient deprivation. This protein acts as the target for the cell-cycle arrest and immunosuppressive effects of the FKBP12-rapamycin complex. The ANGPTL7 gene is located in an intron of this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于磷脂酰肌醇激酶相關(guān)激酶家族。這些激酶介導(dǎo)細(xì)胞對壓力的反應(yīng)，例如DNA損傷和營養(yǎng)缺乏。該蛋白質(zhì)充當(dāng)FKBP12-雷帕霉素復(fù)合物的細(xì)胞周期停滯和免疫抑制作用的靶標(biāo)。ANGPTL7基因位于該基因的內(nèi)含子中。[由RefSeq提供，2008年9月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FRAP, FRAP1, FRAP2, RAFT1, RAPT1, SKS

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11166588；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11322614。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11106531；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11262551。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Atypical kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/非典型激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Mild depression; SMITH-KINGSMORE SYNDROME; FOCAL CORTICAL DYSPLASIA OF TAYLOR; Carcinoma, Small Cell; Malformations of Cortical Development; Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse; Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Neurotoxicity Syndromes; Uterine Cervical Neoplasm; Mesothelioma; Left Ventricular Hypertrophy; ovarian neoplasm; Adenocarcinoma; Renal Cell Carcinoma; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Hypertensive disease; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

輕度抑郁癥； SMITH-KINGSMORE 綜合癥；泰勒局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良；癌小細(xì)胞；皮質(zhì)發(fā)育畸形；惡性淋巴瘤淋巴細(xì)胞性中間分化彌漫性；前體 T 細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病-淋巴瘤；神經(jīng)毒性綜合征；子宮頸腫瘤；間皮瘤;左心室肥大；卵巢腫瘤;腺癌；腎細(xì)胞癌；肝癌；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;高血壓病；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Corneal Topography

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

角膜地形圖

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Pimecrolimus (Tfiiic-class transcription factor binding);Sirolimus (Tfiiic-class transcription factor binding);Everolimus (Tfiiic-class transcription factor binding);AP1903 (Tfiiic-class transcription factor binding);SF1126 (Tfiiic-class transcription factor binding);XL765 (Tfiiic-class transcription factor binding);Temsirolimus (Tfiiic-class transcription factor binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

吡美莫司（Tfiiic類轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）；西羅莫司（Tfiiic類轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）；依維莫司（Tfiiic類轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）；AP1903（Tfiiic類轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）；SF1126（Tfiiic類轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）； XL765（Tfiiic 類轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）；Temsirolimus（Tfiiic 類轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）