【佳學基因檢測】FISH突變檢測在EPHB6存在突變,會得什么病?
基因檢測的序列名稱:
EPHB6
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2051
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
EPH receptor B6
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
EPH受體B6
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of a family of transmembrane proteins that function as receptors for ephrin-B family proteins. Unlike other members of this family, the encoded protein does not contain a functional kinase domain. Activity of this protein can influence cell adhesion and migration. Expression of this gene is downregulated during tumor progression, suggesting that the protein may suppress tumor invasion and metastasis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼跨膜蛋白家族的一個成員,該蛋白起著ephrin-B家族蛋白的受體的作用。與該家族的其他成員不同,編碼的蛋白質不包含功能性激酶結構域。該蛋白的活性可以影響細胞粘附和遷移。該基因的表達在腫瘤進展過程中被下調,表明該蛋白可能抑制腫瘤的侵襲和轉移。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供,2013年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
HEP
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:142552776;結束位置坐標為:142568847。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:142854640;結束位置坐標為:142871093。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nuclear speckles
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
核斑點
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)