【佳學(xué)基因檢測】突變檢測包沒有包含F(xiàn)2RL2基因怎么辦?
基因檢測的序列名稱:
F2RL2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2151
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
coagulation factor II thrombin receptor like 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
凝血因子II凝血酶樣受體2
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the protease-activated receptor (PAR) family which is a subfamily of the seven transmembrane G protein-coupled cell surface receptor family. The encoded protein acts as a cofactor in the thrombin-mediated cleavage and activation of the protease-activated receptor family member PAR4. The encoded protein plays an essential role in hemostasis and thrombosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼蛋白酶激活受體(PAR)家族的成員,該家族是七個跨膜G蛋白偶聯(lián)的細(xì)胞表面受體家族的亞家族。編碼的蛋白質(zhì)在凝血酶介導(dǎo)的蛋白酶激活的受體家族成員PAR4的切割和激活中充當(dāng)輔助因子。編碼的蛋白質(zhì)在止血和血栓形成中起重要作用。交替剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2012年2月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
PAR-3, PAR3
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第5號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:75911307;結(jié)束位置坐標(biāo)為:75919259。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:76615482;結(jié)束位置坐標(biāo)為:76623434。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR 不包括嗅覺受體
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Hearing Loss
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
聽力損失
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)