【佳學(xué)基因檢測】這些關(guān)于EXTL1的內(nèi)容,是遺傳測試正確性的必要條件
基因檢測的序列名稱:
EXTL1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2134
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
exostosin like glycosyltransferase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
exostosin像糖基轉(zhuǎn)移酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene is a member of the multiple exostoses (EXT) family of glycosyltransferases, which function in the chain polymerization of heparan sulfate and heparin. The encoded protein harbors alpha 1,4- N-acetylglucosaminyltransferase activity, and is involved in chain elongation of heparan sulfate and possibly heparin. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因是糖基轉(zhuǎn)移酶的多個外生糖(EXT)家族的成員,該家族在硫酸乙酰肝素和肝素的鏈聚合中起作用。編碼的蛋白質(zhì)具有α1,4- N-乙酰氨基葡萄糖氨基轉(zhuǎn)移酶活性,并參與硫酸乙酰肝素和肝素的鏈延長。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
EXTL
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:26348266;結(jié)束位置坐標(biāo)為:26362955。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:26021749;結(jié)束位置坐標(biāo)為:26036464。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
肝硬化實驗性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)