【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCR分子診斷EXT1基因有突變，如何解讀？

基因檢測(cè)的序列名稱：

EXT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2131

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

exostosin glycosyltransferase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

exostosin糖基轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼參與硫酸乙酰肝素生物合成的鏈延伸步驟的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)駐留型II型跨膜糖基轉(zhuǎn)移酶。該基因的突變導(dǎo)致多種外生糖的I型形式。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：118811602；結(jié)束位置坐標(biāo)為：119124058。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：117797496；結(jié)束位置坐標(biāo)為：118111819。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Langer-Giedion Syndrome; Madelung-like forearm deformities; Multiple exostoses of long tubular bones; Peripheral nerve compression; Protuberances at ends of long bones; Rib exostoses; Scapular exostoses; Aplasia/Hypoplasia of the mandible; Decreased projection of lower jaw; Deficiency of lower jaw; Hereditary Multiple Exostoses; Mandibular Retrusion; Pelvic exostoses; Chondrosarcoma; Madelung Deformity; Abnormality of the femur; Abnormality of the humerus; Absent mandible; Cervical myelopathy; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Abnormality of the tibia; Bone necrosis; Cranial nerve palsies; Radial bowing; Cone-shaped epiphyses of phalanges; Deep philtrum; Depressed philtrum; Hip joint varus deformity - observation; Short ulnae; ULNAR HYPOPLASIA; Redundant skin; Foot Deformities; Bone pain; Sparse scalp hair; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Bushy eyebrows; Knee joint valgus deformity; Prominent ear; Protruding ears; Micromelia; Dental abnormalities; Thin upper lip vermilion; Tooth Abnormalities; Joint hyperflexibility; Low-set, posteriorly rotated ears; Delayed bone age; Long philtrum; Muscle Weakness; Anteverted nostril; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

Langer-Giedion 綜合征；馬德隆樣前臂畸形；長(zhǎng)管狀骨的多發(fā)性外生骨疣；周?chē)窠?jīng)受壓；長(zhǎng)骨末端的突起；肋骨外生疣；肩胛骨外生疣；下頜骨發(fā)育不全/發(fā)育不全；下頜突出減少；下頜骨缺損；遺傳性多發(fā)性外生骨疣；下頜后縮；盆腔外生骨疣；軟骨肉瘤;馬德隆畸形；股骨異常;肱骨異常;沒(méi)有下頜骨；脊髓型頸椎病；骨無(wú)菌性壞死；無(wú)菌性壞死；骨梗塞；脛骨異常;骨壞死；顱神經(jīng)麻痹；徑向彎曲；指骨的錐形骨骺；深人中;抑郁的人中；髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形——觀察；短尺骨；尺骨發(fā)育不全；多余的皮膚；足部畸形；骨痛；頭發(fā)稀疏；短掌骨；干骺端異常；球狀鼻尖；球鼻；土豆鼻子；濃密的眉毛;膝關(guān)節(jié)外翻畸形；突出的耳朵；突出的耳朵;小梅利亞；牙齒異常；薄上唇朱紅色；牙齒異常；關(guān)節(jié)過(guò)度靈活；位置低、向后旋轉(zhuǎn)的耳朵；骨齡延遲；長(zhǎng)人中；肌肉無(wú)力;鼻孔前傾；自閉癥；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮??；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Body Height

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

身高

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容