【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因測(cè)序ECE1分子診斷有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ECE1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1889

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

endothelin converting enzyme 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

內(nèi)皮素轉(zhuǎn)化酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is involved in proteolytic processing of endothelin precursors to biologically active peptides. Mutations in this gene are associated with Hirschsprung disease, cardiac defects and autonomic dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)參與內(nèi)皮素前體蛋白水解為生物活性肽的過程。該基因的突變與Hirschsprung病，心臟缺陷和自主神經(jīng)功能障礙有關(guān)。已經(jīng)注意到該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq，2009年9月提供]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ECE

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：21543740；結(jié)束位置坐標(biāo)為：21672034。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：21217247；結(jié)束位置坐標(biāo)為：21345541。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金屬肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Contractures of the interphalangeal joint of the thumb; Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction; Overcurvature of nail; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Autonomic nervous system disorders; Dysautonomia; Intestinal Obstruction; Essential Hypertension; Tapering fingers (finding); Megacolon; Hirschsprung Disease; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Congenital Heart Defects; Posteriorly rotated ear; Patent ductus arteriosus; Atrial Septal Defects; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Ventricular Septal Defects; Short nose; Small nose; Dyschezia; Constipation; Craniofacial Abnormalities; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Congenital hypoplasia of penis; Hypertensive disease

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

拇指指間關(guān)節(jié)攣縮；先天性巨結(jié)腸癥、心臟缺陷和自主神經(jīng)功能障礙；指甲過度彎曲；卷尾猴的耳朵；杯狀耳朵（發(fā)現(xiàn)）；自主神經(jīng)系統(tǒng)紊亂；自主神經(jīng)障礙；腸梗阻;原發(fā)性高血壓;逐漸變細(xì)的手指（發(fā)現(xiàn)）；巨結(jié)腸;先天性巨結(jié)腸癥；球狀鼻尖；球鼻；土豆鼻子；先天性心臟缺陷；向后旋轉(zhuǎn)的耳朵；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；房間隔缺損；惡心和嘔吐;體重下降；腹痛；室間隔缺損；鼻子短；小鼻子;排便困難；便秘;顱面異常；糖尿病非胰島素依賴性；先天性陰莖發(fā)育不全；高血壓病

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

5-(2-hydroxyethyl)nonane-1,9-diol (Protein homodimerization activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

5-(2-hydroxyethyl)nonane-1,9-diol（蛋白質(zhì)均二聚化活性）