【佳學(xué)基因檢測(cè)】高精度基因篩查為什么包含AP1S1基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

AP1S1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1174

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

銜接子相關(guān)蛋白復(fù)合物1亞基sigma 1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is part of the clathrin coat assembly complex which links clathrin to receptors in coated vesicles. These vesicles are involved in endocytosis and Golgi processing. This protein, as well as beta-prime-adaptin, gamma-adaptin, and the medium (mu) chain AP47, form the AP-1 assembly protein complex located at the Golgi vesicle. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

由該基因編碼的蛋白質(zhì)是網(wǎng)格蛋白外殼組裝復(fù)合物的一部分，該復(fù)合物將網(wǎng)格蛋白連接到包被的囊泡中的受體。這些囊泡參與內(nèi)吞作用和高爾基體加工。該蛋白質(zhì)以及β-prime-adaptin，γ-adaptin和中（μ）鏈AP47形成位于高爾基囊泡的AP-1組裝蛋白復(fù)合物。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：100797685；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100804557。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：101154405；結(jié)束位置坐標(biāo)為：101161276。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS 3 (disorder); Hypocupremia; Decreased serum ceruloplasmin; Intestinal Diseases; Intrahepatic Cholestasis; Lipoidosis; Fibrosis, Liver; Ichthyoses; Hyperkeratosis; Neuropathy; Erythema; Flushing; Upward slant of palpebral fissure; Cholestasis; High forehead; Tall forehead; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Diarrhea; Peripheral Neuropathy; Liver Cirrhosis; Prenatal onset; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

紅斑角化病 VARIABILIS 3（紊亂）；低血銅癥；血清銅藍(lán)蛋白降低；腸道疾?。桓蝺?nèi)膽汁淤積；脂肪沉積癥；纖維化肝臟；魚鱗癬；角化過度;神經(jīng)??；紅斑;法拉盛；瞼裂向上傾斜；膽汁淤積；高額頭;額頭高；生長延遲；生長失敗；生長遲緩；生長不良；生長非常差；腹瀉;周圍神經(jīng)病變；肝硬化；產(chǎn)前發(fā)作；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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