【佳學(xué)基因檢測(cè)】飛行質(zhì)譜基因篩查發(fā)現(xiàn)CHRND有突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CHRND

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1144

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽堿能受體煙堿δ亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The acetylcholine receptor of muscle has 5 subunits of 4 different types: 2 alpha and 1 each of beta, gamma and delta subunits. After acetylcholine binding, the receptor undergoes an extensive conformation change that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. Defects in this gene are a cause of multiple pterygium syndrome lethal type (MUPSL), congenital myasthenic syndrome slow-channel type (SCCMS), and congenital myasthenic syndrome fast-channel type (FCCMS). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]

基因突變所影響的基因信息

肌肉的乙酰膽堿受體具有4種不同類型的5個(gè)亞基：2個(gè)α亞基，β，γ和δ亞基各1個(gè)。乙酰膽堿結(jié)合后，受體發(fā)生廣泛的構(gòu)象變化，影響所有亞基，并導(dǎo)致跨質(zhì)膜的離子傳導(dǎo)通道打開。該基因的缺陷是多發(fā)性翼狀syndrome肉綜合征致死型（MUPSL），先天性肌無力綜合征慢通道型（SCCMS）和先天性肌無力綜合征快通道型（FCCMS）的原因。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ACHRD, CMS2A, CMS3A, CMS3B, CMS3C, FCCMS, SCCMS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：233390870；結(jié)束位置坐標(biāo)為：233401375。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：232526160；結(jié)束位置坐標(biāo)為：232537907。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Plasma membraneCytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜細(xì)胞質(zhì)；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3B, FAST-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 3C, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Abnormal cervical curvature; Aplasia of muscle; Hypoplastic heart; Myasthenic Syndrome, Congenital, Fast-Channel; Multiple pterygia; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE; Malignant hyperpyrexia due to anesthesia; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Early severe fetal akinesia sequence; Pena-Shokeir syndrome type I; Akinesia; Neck muscle weakness; Easy fatigability; Hypoplastic finger; Short finger; Tires quickly; Increased susceptibility to fractures; Lymphangioma, Cystic; Thin rib; Fused vertebrae; Spinal fusion; Vertebral body fusion; Paralysed; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Depressed nasal ridge; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Congenital anomaly of face; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Edema; Polyhydramnios; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Prenatal onset; Respiratory Insufficiency; Progressive disorder; Uranostaphyloschisis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Byzanthine arch palate; Cleft Palate; Blepharoptosis; Infantile onset; Orbital separation excessive; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肌無力綜合癥先天性3A慢通道；肌無力綜合癥先天性3B快速通道；肌無力綜合癥先天性3C與乙酰膽堿受體缺乏癥相關(guān)；頸椎曲度異常；肌肉發(fā)育不全；心臟發(fā)育不全；肌無力綜合癥先天性快速通道；多發(fā)性翼狀胬肉；肌無力綜合征先天性突觸后慢通道；多發(fā)性翼狀胬肉綜合征致死型；麻醉引起的惡性高熱；先天性肌無力綜合征突觸后；早期嚴(yán)重胎兒運(yùn)動(dòng)不能序列； Pena-Shokeir 綜合征 I 型；運(yùn)動(dòng)不能；頸部肌肉無力；容易疲勞；手指發(fā)育不全；手指短；輪胎很快;骨折易感性增加；淋巴管瘤囊性；細(xì)肋;融合椎骨;脊柱融合；椎體融合；癱瘓；先天性肺發(fā)育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的臉；面部畸形；鼻梁凹陷；全身性肌肉無力；貝爾麻痹；面部先天性異常； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；新生兒肌張力減退；浮腫;羊水過多;關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;眼肌麻痹;進(jìn)食困難；呼吸功能喪失；吞咽障礙；產(chǎn)前發(fā)作；呼吸功能不全；進(jìn)行性疾病； Uranostaphyloschisis;嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性內(nèi)眥贅皮；低位耳朵；胎兒生長(zhǎng)遲緩；拜占庭拱形上顎；腭裂；上瞼下垂；嬰兒期發(fā)?。卉壍婪蛛x過度；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Galantamine (Acetylcholine-activated cation-selective channel activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

加蘭他敏（乙酰膽堿激活陽離子選擇性通道活性）