【佳學(xué)基因檢測(cè)】風(fēng)濕類疾病基因檢測(cè)在哪兒做?
風(fēng)濕病的共同特點(diǎn)
風(fēng)濕性疾病是以關(guān)節(jié)痛、畏風(fēng)寒為主癥的一組極其常見的臨床癥候群。風(fēng)濕病是風(fēng)濕性疾病的簡(jiǎn)稱,泛指影響骨、關(guān)節(jié)、肌肉及其周圍軟組織,如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神經(jīng)等一大組疾病。患者可有頭痛﹑發(fā)熱﹑微汗﹑惡風(fēng)﹑身重﹑小便不利﹑關(guān)節(jié)酸痛﹑不能屈伸等。關(guān)節(jié)病變除有疼痛外還伴有腫脹和活動(dòng)障礙,呈發(fā)作與緩解交替的慢性病程。由于患者的血液循環(huán)差,導(dǎo)致肌肉或者組織所需要的營(yíng)養(yǎng)無(wú)法通過血液循環(huán)來(lái)輸送,致使患者肌肉缺少營(yíng)養(yǎng)而加速老化變得僵硬,嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致患者肌肉和血管萎縮,部分患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)致殘和內(nèi)臟功能衰竭。
風(fēng)濕病基因檢測(cè)的科學(xué)流程
1、明確風(fēng)濕病的診斷標(biāo)準(zhǔn);
2、定義產(chǎn)生風(fēng)濕病的類在病因;
3、通過基因解碼建立風(fēng)濕類疾病及其不同亞型的臨床表征;
4、建立可能產(chǎn)生風(fēng)濕病的致病基因突變列表;
5、確立風(fēng)濕類疾病病臨床表征與致病基因序列之間的關(guān)系
6、根據(jù)臨床需要,設(shè)計(jì)風(fēng)濕類疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目。
風(fēng)濕類疾病的分類:
1.彌漫性結(jié)締組織?。?/h3>
系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化病、系統(tǒng)性血管炎、類風(fēng)關(guān)、原發(fā)性干燥綜合征、多發(fā)性肌炎/皮肌炎等。
2.脊柱關(guān)節(jié)?。?/h3>
強(qiáng)直性脊柱炎、銀屑病關(guān)節(jié)炎、炎性腸病關(guān)節(jié)炎、反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎、未分化脊柱關(guān)節(jié)病。
3.退行性變:
骨關(guān)節(jié)炎。
4.晶體相關(guān)性關(guān)節(jié)炎:
痛風(fēng)、假性痛風(fēng)。
5.感染相關(guān)性風(fēng)濕?。?/h3>
風(fēng)濕熱。
6.腫瘤相關(guān)性風(fēng)濕?。?/h3>
原發(fā)性(滑膜瘤、滑膜肉瘤),繼發(fā)性(多發(fā)性骨髓瘤、轉(zhuǎn)移瘤)。
7.其他:
回文性風(fēng)濕癥、骨質(zhì)疏松、纖維肌痛癥。
佳學(xué)基因如何建立風(fēng)濕病的臨床表征數(shù)據(jù)庫(kù)?
1.自身抗體
在風(fēng)濕性疾病的范圍內(nèi)應(yīng)用于臨床的自身抗體分以下四類:抗核抗體譜、類風(fēng)濕因子、抗中性粒細(xì)胞漿抗體、抗磷脂抗體。對(duì)彌漫性結(jié)締組織病的診斷有很大幫助。
(1)抗核抗體譜。
(2)類風(fēng)濕因子除出現(xiàn)在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎外,尚見于其他結(jié)締組織病,如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性硬化等。
(3)抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體(ANCA)以正常人中性粒細(xì)胞為底物按所見熒光的圖型,分為C-ANCA(胞漿型)和P-ANCA(核周型)、其他各自的抗原為胞漿內(nèi)的絲氨酸蛋白酶和骨氧化酶。本抗體對(duì)血管炎的診斷極有幫助,且不同的ANCA抗原提示不同的血管炎,如C-ANCA主要出現(xiàn)在Wegener肉芽腫、Churg-Strauss綜合征,P-ANCA則見于顯微鏡下多血管炎,新月體型腎炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。
(4)抗磷脂抗體臨床上應(yīng)用的有抗磷脂抗體和狼瘡抗凝物兩種測(cè)定方法。本抗體出現(xiàn)在系統(tǒng)性紅斑狼瘡等多種自身免疫病。抗磷脂綜合征是指臨床表現(xiàn)有動(dòng)脈或靜脈血栓、血小板減少、習(xí)慣性流產(chǎn)。伴有抗心磷脂抗體和(或)狼瘡抗凝物陽(yáng)性者,除可繼發(fā)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病外,也可以是原發(fā)性的。
2.滑液檢查
在一定程度上反映了關(guān)節(jié)滑膜炎癥。特別是在滑液中找到尿酸鹽結(jié)晶或滑膜細(xì)菌培養(yǎng)陽(yáng)性則分別有助于痛風(fēng)或化膿性關(guān)節(jié)炎的確診。
3.關(guān)節(jié)影像檢查
X線檢查有助于關(guān)節(jié)病變的診斷和鑒別診斷,亦能隨訪了解關(guān)節(jié)病變的演變。是目前賊常用的影像學(xué)診斷方法,其他尚有關(guān)節(jié)CT、MRI、同位素等檢查。
佳學(xué)基因已經(jīng)推出的與風(fēng)濕性疾病相關(guān)的基因檢測(cè)有哪些?
類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)
反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)
轉(zhuǎn)移瘤基因檢測(cè)
炎性腸病性關(guān)節(jié)炎(IBD,腸激易綜合征,克羅恩病,潰瘍性結(jié)腸炎)
系統(tǒng)性血管炎(脈管炎:白塞氏病、巨細(xì)胞動(dòng)脈炎)
佳學(xué)基因即將推出的風(fēng)濕性疾病相關(guān)基因檢測(cè)包括:
假性痛風(fēng)、未分化脊柱關(guān)節(jié)病、系統(tǒng)性血管炎、多發(fā)性肌炎/皮肌炎、風(fēng)濕熱。
風(fēng)濕性疾病基因檢測(cè)的目的和意義
風(fēng)濕性疾病是一類根據(jù)臨床表征命名的疾病,則疾病的表征具有基因決定性,同時(shí)疾病的演變過程又受環(huán)境的影響。不同的基因序列變化對(duì)疾病的發(fā)生方向和發(fā)病程度有質(zhì)和量的影響。佳學(xué)基因通過風(fēng)濕性疾病基因檢測(cè)達(dá)到在疾病的發(fā)生之前預(yù)判發(fā)病的方向和和度,從而對(duì)疾病治療和個(gè)體化干預(yù)提供參考。
風(fēng)濕性疾病基因檢測(cè)如何做?
風(fēng)濕性疾病由佳學(xué)基因推出,可以采用口腔粘膜、唾液、血液等樣本進(jìn)行檢測(cè)。
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