【佳學基因檢測】炎性腸病性關節(jié)炎基因檢測案例及檢測流程

基因檢測導讀：

基因序列的變化是一個人體內(nèi)終身變化很小的臨床診斷指標。但是疾病的名稱、疾病的內(nèi)涵和外延在不同的醫(yī)生、不同的醫(yī)療機構之間有明顯的不同。炎性腸病性關節(jié)炎是佳學基因風濕類疾病的一個檢測細項。但是實際上，它早已包括在佳學基因的“重大疾病基因解碼基因檢測”中了。在重大疾病基因解碼基因檢測中，炎性腸病性關節(jié)炎以潰瘍性結腸炎和克羅恩病的名稱存在。

什么是炎癥性腸病性關節(jié)炎？

佳學基因通過《人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》和《人體基因突變數(shù)據(jù)庫》解碼人類疾病發(fā)生的基因原因，并構成《人的基因序列變化與人體疾病表征》人工智能解碼系統(tǒng)。在這一復雜系統(tǒng)里，佳學基因對炎癥腸病性關節(jié)炎進行了臨床診斷、正確治療和早期干預和預防的各種嘗試。

炎癥性腸病性關節(jié)炎的國際交流名稱是inflammatory bowel disease簡稱為IBD，是潰瘍性結腸炎和克羅恩病引起關節(jié)炎的統(tǒng)稱。主要表現(xiàn)為外周關節(jié)炎和中軸關節(jié)病變，不明原因的腸道非感染性炎癥，并可伴發(fā)關節(jié)外或腸道外其他全身癥狀如皮膚黏膜病變及炎癥性眼病等表現(xiàn)。本病可發(fā)生在任何年齡，以20～40歲年輕人和兒童最多見，男、女均可發(fā)病，起病緩急不一，病情輕重與病變范圍及程度相關。

炎癥性腸病性關節(jié)炎的常規(guī)臨床診斷是怎么進行的？

1.血液檢查

（1）血常規(guī)貧血、急性期白細胞計數(shù)升高。

（2）便常規(guī)可見紅、白細胞，潛血陽性。

（3）血沉增快，C-反應蛋白升高，血漿球蛋白升高，類風濕因子陰性，抗核抗體陰性。

（4）潰瘍性結腸炎患者有半數(shù)以上出現(xiàn)抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA），常為核周型ANCA。

（5）伴強直性脊柱炎患者出現(xiàn)HLA-B27陽性占50%～70%。潰瘍性結腸炎脊柱炎患者的HLA-Bw62頻率明顯增高。

2.滑液檢查

細胞數(shù)多為（5～7）×109/L，以中性粒細胞為主，滑液細菌培養(yǎng)為陰性。

3.放射學檢查

（1）關節(jié)可見軟組織腫脹、近關節(jié)面輕度骨質疏松，偶有骨膜反應和骨侵襲。骶髂關節(jié)炎表現(xiàn)同強直性脊柱炎。

（2）鋇餐檢查黏膜粗亂或顆粒樣改變；腸管短縮，袋囊消失呈鉛管樣；腸管邊緣呈現(xiàn)毛刺樣或鋸齒狀，腸壁有多發(fā)性小充盈缺損。

4.CT檢查

分辨力高，可以排除骶髂關節(jié)結構復雜和盆腔內(nèi)結構的干擾。有利于發(fā)現(xiàn)骶髂關節(jié)輕微的病變，適于早期診斷。炎癥腸病性關節(jié)炎的脊柱受累者多呈節(jié)段性融合，非對稱性，常見邊緣骨橋形成。

5.磁共振成像檢查

對軟組織病變（尤其是軟骨）的分辨力更高，所以能比CT更早發(fā)現(xiàn)骶髂關節(jié)炎及關節(jié)周圍軟組織腫脹、硬化和脂肪沉積。骶髂關節(jié)周圍軟組織腫脹信號，不僅是診斷骶髂關節(jié)炎的重要征象，且可作為判斷病變是否活動期的影像學指標。

6.結腸鏡檢查

炎癥腸病性關節(jié)炎患者的腸道病變多發(fā)生于直腸部位，且呈現(xiàn)出連續(xù)性、彌漫性分布。具體表現(xiàn)為：

（1）黏膜血管紋理模糊和紊亂，腸黏膜消失、水腫、充血、出血、易脆及伴膿性分泌物附著，并常見黏膜粗糙，呈細顆粒狀。

（2）緩解期患者可見結腸袋囊變淺、變鈍甚至消失，或出現(xiàn)假息肉及橋型黏膜等。

（3）明顯病變處可見彌漫性多發(fā)性潰瘍或糜爛。

7.小腸鏡

可同時取活檢做病理，以早期診斷。

炎癥性腸病性關節(jié)炎患者的臨床表征

1.關節(jié)表現(xiàn)

（1）外周關節(jié)病變多于炎性腸病后出現(xiàn)，有的患者關節(jié)病變先于腸道病變幾年出現(xiàn)。表現(xiàn)為少數(shù)非對稱性、一過性、游走性周圍關節(jié)炎，以膝、踝和足等下肢大關節(jié)受累為主，其次是肘、腕或指關節(jié)等。任何外周關節(jié)均可受累。關節(jié)炎嚴重程度與腸道病變嚴重程度相關，并伴炎性腸病治療而消退。多數(shù)不遺留關節(jié)畸形，偶有小關節(jié)和髖關節(jié)破壞?？梢姶箨P節(jié)積液、臘腸指（趾）、肌腱末端病、跟腱和跖底筋膜炎。克羅恩病關節(jié)炎可出現(xiàn)杵狀指和骨膜炎[3]。

（2）中軸關節(jié)受累4%～7%炎性腸病患者在腸道病變前出現(xiàn)明顯的脊柱炎或骶髂關節(jié)炎，與腸道病變程度不一定關聯(lián)。臨床表現(xiàn)為腰背部、胸、頸或臀部疼痛，腰和頸部運動受限，擴胸度降低。炎性腸病性伴發(fā)的脊柱炎在癥狀、體征及X線片表現(xiàn)上難與特發(fā)性強直性脊柱炎鑒別。

2.消化系統(tǒng)表現(xiàn)

患者病程持續(xù)時間一般為4～6周以上。

（1）腹痛80%～90%患者有腹痛，早期與輕型者有腹部不適與脹痛，可由粗糙食物誘發(fā)，伴腸鳴音增多。腸腔狹窄引起不全腸梗阻時，有腸絞痛、腸脹氣與腸型。病變累及幽門、十二指腸及胃部者，腹痛酷似消化性潰瘍。回結腸炎的腹痛可經(jīng)排便和排氣獲得緩解。后期有腹腔內(nèi)膿腫與瘺管形成，腹痛呈持續(xù)性，多局限在右下腹或病變所在處，伴明顯壓痛。

（2）腹瀉85%～90%的患者可有腹瀉，開始為糊樣便，2～3次/日，可自行緩解。每因飲食不當而誘發(fā)。重癥或晚期加重，便次增多，可見少量黏液，伴腹部陣痛，頑固難愈。病變累及結腸者出現(xiàn)黏液便或膿血便，肛門直腸受累者常有里急后重。小腸病變廣泛者因吸收不良而有泡沫狀惡臭的脂肪瀉。

（3）腹部包塊約1/3的患者可捫及包塊，多位于左下腹，可在臍周和下腹，有時經(jīng)直腸、陰道檢查時發(fā)現(xiàn)。腹塊由增厚的腸袢、腹腔內(nèi)粘連、腫大的淋巴結與瘺管、膿腫等引起，包塊質地中等、較固定，伴壓痛。

3.黏膜表現(xiàn)

（1）口腔黏膜病變克羅恩病常伴牙質、口腔及胃黏膜損害?？谇火つp害表現(xiàn)為頰部黏膜及舌側表面和口腔底部有腫脹、結節(jié)、疼痛感及潰瘍，特點為分布在黏膜皺褶間凹陷處，呈線形或阿弗他樣潰瘍，邊緣增厚，稍隆起，表面覆蓋白色纖維薄膜，典型的潰瘍稱為“鵝口瘡”樣潰瘍。潰瘍和增生互相交替，形成“鋪路石”樣改變。口腔病變是診斷克羅恩病的重要臨床依據(jù)。

（2）皮膚黏膜表現(xiàn)克羅恩病最常見的皮膚病變?yōu)榻Y節(jié)性紅斑，表現(xiàn)為疼痛、紅斑樣或紫色結節(jié)，最常見于腿部，病變呈多發(fā)性，可發(fā)生于四肢。壞疽性膿皮病較嚴重，可出現(xiàn)壞死性潰瘍，有時病程與腸道炎癥不相一致。典型病變發(fā)生于下肢，但也可見于身體任何部位，偶見于手術切口。潰瘍性結腸炎則表現(xiàn)為不常見的較嚴重壞疽性膿皮病。黏膜表現(xiàn)以深在性口腔潰瘍多見。

4.眼部表現(xiàn)

患者可伴前色素膜炎，多為單側及一過性，易反復。

5.其他表現(xiàn)

發(fā)熱、貧血、營養(yǎng)不良及血管炎（可表現(xiàn)為網(wǎng)狀青斑、血栓性靜脈炎和小腿潰瘍）等均可出現(xiàn)。

炎癥性腸病性關節(jié)炎的基因解碼

佳學基因致力于理解人體各種疾病的發(fā)生原因。在這些發(fā)病原因中，不同的人群是否會因為生活環(huán)境及文化的改變而發(fā)生差異，是正確的進行炎癥性腸性關節(jié)炎的一個重要方面。在進行基因解碼的過程中，進行了一項炎癥性腸病的大規(guī)模全基因組測序研究，在這項研究中，有1774名患者和1644名具有同樣民族和文化背景的健康對照者。雖然在全基因組水平上沒有發(fā)現(xiàn)新的有顯著影響的炎癥性腸病的新位點，但是發(fā)現(xiàn)了許多不同效應大小與不同等位基因頻率相結合的實例。例如，PTGER4的主要效應正確地出現(xiàn)在一個有22個SNP的單一可信區(qū)間，這是歐洲裔人群中四個獨立關聯(lián)座位中的一個，但在非裔美國人中克羅恩病的優(yōu)勢比升高。一項罕見突變位點聚集分析表明，鈣結合神經(jīng)免疫調(diào)節(jié)劑鈣調(diào)素B2在潰瘍性結腸炎的發(fā)生中發(fā)生作用。在非洲和歐洲血統(tǒng)的個體之間，炎癥性腸病易感性易感位點整體上存在重疊，241個先前已知的突出變異中有41個重復出現(xiàn)，并且對于合并炎癥性腸病，整體相關效應大小為0.68。然而，細微的差異會影響多基因風險評分的表現(xiàn)。在分析中發(fā)現(xiàn)，佳學基因采用的人群權重分析，可以顯著改善多基因預測，這在高分位分險組尤其明顯。在非洲和歐洲隊列中，每個位點解釋的方差中值保持不變，正如在高度多基因疾病模型下所預期的那樣，這為補償?shù)任换蝾l率差異時的效應大小提供了證據(jù)。

炎癥性腸病性關節(jié)炎基因檢測怎么做？

炎癥性關節(jié)炎基因解碼為正確全面的基因檢測提代了依據(jù)。佳學基因采用基因解碼技術收集了不同人群、不同生活環(huán)境下參與炎癥性關節(jié)炎的基因多變序列，建立了區(qū)域和人群權重系數(shù)，可以通過口腔粘膜、唾液和抗凝靜脈血進行炎癥性關節(jié)炎的基因檢測和致病基因鑒定。聯(lián)系電話為:400-160-1189.

(責任編輯：佳學基因)

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