【佳學(xué)基因檢測】巨細(xì)胞動脈炎風(fēng)險基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
巨細(xì)胞動脈炎(GCA)是可預(yù)防的、導(dǎo)致失明的重要原因,最常見的原因是前部缺血性視神經(jīng)病變。缺血性組織損傷是一個始于易感動脈壁內(nèi)的過程的最終結(jié)果,在該過程中,局部樹突狀細(xì)胞(DC)進(jìn)入并激活CD4 T細(xì)胞,進(jìn)而指導(dǎo)效應(yīng)巨噬細(xì)胞的活動。作為對肉芽腫性炎癥的反應(yīng),血管形成使管腔狹窄的內(nèi)膜。過度T細(xì)胞反應(yīng)性的多重級聯(lián)導(dǎo)致巨細(xì)胞動脈炎的自身免疫特征,TH1和TH17免疫導(dǎo)致早期階段,TH1免疫促進(jìn)慢性陰燃性炎癥。這些級聯(lián)反應(yīng)只是部分重疊,這支持了一個概念,即大量的參與因素危及血管壁的免疫特權(quán)。動脈通過內(nèi)源性免疫前哨細(xì)胞,即嵌入外膜的血管DC,積極參與異常免疫反應(yīng)。年齡的增長是GCA最主要的危險因素,可能導(dǎo)致免疫系統(tǒng)和血管系統(tǒng)的功能障礙。GCA治療設(shè)備的擴(kuò)展需要關(guān)注減輕老化動脈影響并適應(yīng)免疫衰老宿主需求的方法。
關(guān)鍵詞:
巨細(xì)胞動脈炎,基因檢測,全身性炎癥反應(yīng),基因解碼
巨細(xì)胞動脈炎介紹
巨細(xì)胞動脈炎(GCA)是一種自身炎癥和自身免疫綜合征。認(rèn)識和管理巨細(xì)胞動脈炎(GCA)仍然是眼科急癥,因?yàn)樵?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病可能迅速發(fā)展為不可逆轉(zhuǎn)的視力喪失、斜視或中風(fēng)。如果潛在的血管炎得到及時治療,視力喪失可能是可逆的,同樣處于高風(fēng)險的對側(cè)眼睛可以得到保護(hù)。
GCA的疾病過程是肉芽腫性炎癥,通常位于中動脈和大動脈的壁層內(nèi)。肉芽腫浸潤液由CD4 T細(xì)胞和高度活化的巨噬細(xì)胞組成,通常包括多核巨細(xì)胞。血管壁通常是一個免疫豁免部位,通過損傷反應(yīng)程序?qū)糇鞒龇磻?yīng),導(dǎo)致內(nèi)膜層增生,導(dǎo)致管腔損傷和血管閉塞。
在大多數(shù)GCA患者中,動脈炎與全身炎癥綜合征相關(guān),伴有全身癥狀,并導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)室結(jié)果清晰的異常數(shù)據(jù),如急性期標(biāo)記物(沉降率、C反應(yīng)蛋白)升高。這種全身成分相對容易用目前可用的免疫抑制方案治療。相反,GCA的血管并發(fā)癥仍然是一個主要的臨床困難。最近的數(shù)據(jù)表明,以壁為中心的炎癥長期存在。管腔狹窄/閉塞導(dǎo)致缺血,供應(yīng)眼睛、視神經(jīng)和大腦的不同血管受累導(dǎo)致不同的眼部表現(xiàn)和視力喪失模式。顱外血管受累可導(dǎo)致頭痛、下頜跛行、眼痛、頭皮梗死和其他缺血性表現(xiàn)。
雖然以前被懷疑是對不明原因的觸發(fā)因素的肉芽腫反應(yīng),但現(xiàn)在很清楚GCA的免疫發(fā)病機(jī)制達(dá)到了更高的復(fù)雜程度。不同免疫細(xì)胞系的功能失調(diào)的與該疾病的發(fā)病有關(guān),這使得單一病原體極不可能誘發(fā)GCA。至少有兩種不同的免疫過程控制疾病的早期和晚期,說明需要尋找各種刺激事件的重要性。GCA基因解碼中最重要的觀察結(jié)果可能來自對血管通過免疫基質(zhì)通訊調(diào)節(jié)疾病易感性和進(jìn)展的認(rèn)識。
在過去十年中,人們對GCA免疫病理學(xué)的認(rèn)識有了很大的提高,這對懷疑患有GCA或診斷為巨細(xì)胞動脈炎(GCA)的患者的診斷方法產(chǎn)生了影響。免疫學(xué)研究表明,該病的病程比以前認(rèn)識到的要慢性得多。因此,當(dāng)前的治療策略雖然在治療急性疾病方面取得了成功,但需要適應(yīng)更長期的目標(biāo)。一個壓倒一切的挑戰(zhàn)是受影響患者的高齡。雖然免疫老化是GCA風(fēng)險的潛在致病原理之一,但它也限制了免疫抑制血管壁慢性炎癥的潛在使用。
巨細(xì)胞動脈炎的基因檢測原理
20世紀(jì)90年代早期的數(shù)據(jù)表明,巨細(xì)胞動脈炎(GCA)是一種人類白細(xì)胞抗原(HLA)相關(guān)疾病,在發(fā)病機(jī)制中是所有免疫應(yīng)答基因中最強(qiáng)的。GCA風(fēng)險單倍型是HLA-DR4單倍型,在自身免疫綜合征類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者中也發(fā)現(xiàn)了這種單倍型。有趣的是,盡管存在共同的遺傳風(fēng)險,GCA和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎很少同時發(fā)生,這表明HLA-DR4在使免疫反應(yīng)偏向炎癥和組織損傷方面可以發(fā)揮不止一種作用。在過去的十年中,對可能的非HLA疾病風(fēng)險基因的擴(kuò)展列表進(jìn)行了檢查。一些基因多態(tài)性在患者中出現(xiàn)的頻率高于對照組,但最重要的主題是,這種多態(tài)性只會帶來相對較小的風(fēng)險。所描述的疾病風(fēng)險基因似乎都與宿主產(chǎn)生免疫反應(yīng)的能力有關(guān),強(qiáng)調(diào)了免疫在GCA發(fā)病機(jī)制中的中心作用。
巨細(xì)胞動脈炎基因檢測的科技支撐:
The Immunopathology of Giant Cell Arteritis: Diagnostic and Therapeutic Implications
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