【佳學(xué)基因檢測】基因測試如何揭示視網(wǎng)膜色素變性的病理過程
1、疾病概述
視網(wǎng)膜色素變性(Pigmentarydegenerationoftheretina)歷史上被稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitispigmentosa,RP),這是一種造成進(jìn)行性損傷的視細(xì)胞遺傳性眼病,其載體逐漸被破壞。臨床特征是夜盲、視野縮小、視網(wǎng)膜出現(xiàn)骨細(xì)胞色素沉著。
2、病因?qū)W
確切原因尚不清楚。本病是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,其遺傳方式是常染色體隱性、顯性和性聯(lián)系隱性遺傳。據(jù)Francois稱,約20%為常染色體顯性,37%為常染色體隱性,4%為性聯(lián)系隱性遺傳。大約39%是發(fā)散或自然發(fā)生的事例。
RP是單基因遺傳病,基因定位研究對(duì)本病的原因和發(fā)病機(jī)制至關(guān)重要。目前,常染色體顯型基因型至少有兩個(gè)基因,位于1號(hào)染色體的短胳膊和3號(hào)染色體的長胳膊上。性聯(lián)系基因位于x染色體短臂上。
多年來,RP的病因和發(fā)病機(jī)制進(jìn)行了很多討論。除了遺傳研究外,還有RPE吞噬功能及棉衣功能異常等。很多人認(rèn)為RP的原發(fā)部位是視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層,特別是資生浦(包體)的原發(fā)性營養(yǎng)不良和逐漸消退。RPE的變化可能是次要的。但是,根據(jù)最近電子顯微鏡下的病理檢查及動(dòng)物實(shí)驗(yàn),最先改變的部位是RPE,根本障礙是RPE失去了處理神經(jīng)上皮外切瓣膜和代謝廢物的能力,導(dǎo)致后一種死亡。這個(gè)學(xué)說還需要進(jìn)一步證明。
3、臨床表現(xiàn)
本病多為雙眼發(fā)病,偶爾單眼,男性多于女性。以近親結(jié)婚的子女很多。一般人口的發(fā)病率范圍估計(jì)為1/4000-1/20000。本病初期癥狀為夜盲,視野逐漸變窄,中心視力可長期維持,本病原因不同的遺傳類型、臨床表現(xiàn)等也不同。一般規(guī)律是常染色體顯性類型發(fā)病晚,成年期或近性器官開始出現(xiàn)夜盲癥狀,病程緩慢,功能損傷較輕,很多患者多年來保持一定的中心視力。常染色體的隱性遺傳類型發(fā)病早,青少年時(shí)期出現(xiàn)癥狀,病情較重,但進(jìn)展緩慢,年齡大時(shí)可能還存在一定的中心視力。性聯(lián)系的隱性遺傳類型經(jīng)常發(fā)生在10歲以內(nèi)的童年,病變明顯,40歲左右視力極差,失明。
4、疾病風(fēng)險(xiǎn)
該病從兒童和少年初期開始,青春期癥狀加重,視野逐漸狹窄,甚至因中年或老年黃斑侵犯而導(dǎo)致中心視力下降和視力喪失。視神經(jīng)萎縮、白內(nèi)障、玻璃體混濁、近視等眼科疾病也可以同時(shí)發(fā)生。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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