【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實(shí)AGL基因檢測(cè)內(nèi)容
基因檢測(cè)的序列名稱:
AGL
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
178
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:淀粉-α-1、6-葡糖苷酶,4-α-葡糖基轉(zhuǎn)移酶基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes the glycogen debrancher enzyme which is involved in glycogen degradation. This enzyme has two independent catalytic activities which occur at different sites on the protein: a 4-alpha-glucotransferase activity and a amylo-1,6-glucosidase activity. Mutations in this gene are associated with glycogen storage disease although a wide range of enzymatic and clinical variability occurs which may be due to tissue-specific alternative splicing. Alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼參與糖原降解的糖原脫支酶。該酶具有兩個(gè)獨(dú)立的催化活性,它們分別在蛋白質(zhì)的不同位置發(fā)生:4-α-葡萄糖轉(zhuǎn)移酶活性和淀粉-1,6-葡萄糖苷酶活性。該基因的突變與糖原貯積病有關(guān),盡管可能由于組織特異性的選擇性剪接而發(fā)生了廣泛的酶學(xué)和臨床變異性。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄物。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
GDE
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:100315633;結(jié)束位置坐標(biāo)為:100389579。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:99850077;結(jié)束位置坐標(biāo)為:99924023。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Transferases}
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/{水解酶,轉(zhuǎn)移酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol;Nucleoplasm(Supported)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Amylo-1,6-glucosidase deficiency; Glycogen Storage Disease Type III; Ventricular hypertrophy; Broad nasal tip; Fibrosis, Liver; Hyperlipidemia; Hypertriglyceridemia result; Chubby cheeks; Full cheeks; Hyperplasia of cheeks; Hypertrophy of cheeks; Puffy cheeks; Distal amyotrophy; Enophthalmos; Sunken eyes; Thin upper lip vermilion; Mild Mental Retardation; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Myopathy; Cardiomyopathies; Immunologic Deficiency Syndromes; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Muscle Weakness; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hepatomegaly; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
Amylo-1,6-葡萄糖苷酶缺乏癥;糖原貯積病 III 型;心室肥大;寬鼻尖;纖維化肝臟;高脂血癥;高甘油三酯血癥結(jié)果;胖嘟嘟的臉頰;飽滿的臉頰;臉頰增生;臉頰肥大;浮腫的臉頰;遠(yuǎn)端肌萎縮;眼球內(nèi)陷;凹陷的眼睛;薄上唇朱紅色;輕度智力低下;肝轉(zhuǎn)氨酶升高;肝酶升高;肝酶異常;肝功能檢查增加;肝功能檢查異常;亞臨床異常肝功能檢查;轉(zhuǎn)氨酶升高;低血糖癥;肝功能障礙;面部中部突出減少;中面部營養(yǎng)不良;面中部后縮;中臉??;肌病;心肌病;免疫缺陷綜合癥;血清肌酸磷酸激酶升高;肌酸激酶升高;營養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平;肌肉無力;鼻梁凹陷;鼻梁凹陷;鼻根/鼻梁凹陷;肝腫大;身材矮??;肝硬化實(shí)驗(yàn)性的;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Asthma
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
哮喘
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容