【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何優(yōu)化多基因評分系統(tǒng)提高基因檢測的正確性

多基因風(fēng)險評分（PRS）降低了跨人群預(yù)測性能。由于現(xiàn)有的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）主要在歐洲血統(tǒng)的個體中進(jìn)行，多基因風(fēng)險評分PRS的有限可轉(zhuǎn)移性降低了其在非歐洲人群中的臨床價值，并可能加劇醫(yī)療差異。賊近在基因組研究中消除祖先不平衡的努力擴(kuò)大了非歐洲GWA的規(guī)模，盡管大多數(shù)仍然動力不足。在這里，多基因人體疾病表征的基因解碼研究提出了一種新的多基因風(fēng)險評分PRS構(gòu)建方法PRS-JXJY-CSx，它通過整合來自多個群體的GWAS匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)來改進(jìn)跨群體多基因預(yù)測。PRS-JXJY-CSx通過共享連續(xù)收縮（CS）先驗將遺傳效應(yīng)耦合到不同群體，通過在匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)之間共享信息和利用發(fā)現(xiàn)樣本之間的連鎖不平衡多樣性，實現(xiàn)更正確的效應(yīng)大小估計，同時繼承PRS-JXJY-CS的計算效率和穩(wěn)健性。多基因相互作用綜合評估系統(tǒng)的臨床研究表明,PRS-JXJY-CSx在具有廣泛遺傳結(jié)構(gòu)、跨群體遺傳重疊和發(fā)現(xiàn)GWAS樣本量的性狀上優(yōu)于替代方法，并改善了非歐洲人群中數(shù)量性狀和精神分裂癥風(fēng)險的預(yù)測。