【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)與基因解碼的定位技術(shù)比較
基因解碼導(dǎo)讀
基因解碼在信息獲取的數(shù)量和質(zhì)量方面都比基因檢測(cè)要高多個(gè)數(shù)量級(jí)。這使得基因信息的多個(gè)技術(shù)質(zhì)量參數(shù)必須做相應(yīng)的提升。這包括用于確定基因位置的基因定位技術(shù)、基因突變定位技術(shù)。本文通過(guò)闡述基因檢測(cè)與基因解碼定位技術(shù)的差異，進(jìn)一步說(shuō)明基因解碼取基因檢測(cè)的歷史趨勢(shì)。
基因解碼創(chuàng)造基因信息定位體系
基因檢測(cè)的GPS定位體系有是由兩個(gè)指標(biāo)構(gòu)成，一是基因物質(zhì)的存在位置，二是堿基序列的位置編碼。基因檢測(cè)的定位體系推進(jìn)了基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，使得不同人的基因序列可以與參照基因組進(jìn)行比較，從而得出個(gè)體基因序列的差異。在基因檢測(cè)GPS定位技術(shù)的指導(dǎo)下，人類積累了大量的基因序列差異，建立了基因庫(kù)、GWAS、COSMIC等數(shù)據(jù)庫(kù)。賊初，人們希望借助數(shù)據(jù)庫(kù)的建立，人類可以了解每一個(gè)基因序列變異的不同，揭示人類生理、生命活動(dòng)的差異，找到每一個(gè)疾病、健康壯況的發(fā)病原因。但是隨著全基因、全外顯子測(cè)序技術(shù)及基因芯片的大量推廣，人類積累了數(shù)以億計(jì)的基因數(shù)據(jù)，但是這并沒(méi)有從本質(zhì)上幫助我們了解疾病發(fā)生的個(gè)體化原因?；蛐畔⒀芯康南冗M(jìn)技術(shù)的焦點(diǎn)轉(zhuǎn)移到基于基因的結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系的基因解碼技術(shù)。而基因解碼技術(shù)的需要?jiǎng)?chuàng)造推廣了新一代基因信息定位技術(shù)，拓展了基因定位的維度和空間。
基因檢測(cè)使用已經(jīng)確定了定位坐標(biāo)的基因信息
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在任何一次分裂過(guò)程中都可以發(fā)生。不可更改的生命體內(nèi)的內(nèi)在機(jī)制是在復(fù)制的過(guò)程會(huì)有DNA堿基的匹配錯(cuò)誤，會(huì)有DNA修復(fù)機(jī)制的犯錯(cuò)概率。基因解碼發(fā)現(xiàn)不同人的DNA復(fù)制酶有差別、DNA修復(fù)酶了會(huì)有結(jié)構(gòu)和功能的不同，這些都會(huì)影響基因突變發(fā)生的頻率和產(chǎn)生突變的種類。這些都是人的個(gè)體無(wú)法決定的。另外，在生育過(guò)程中，環(huán)境中的X射線、其它射線、微波、電磁波、病毒等都有可能影響突變的發(fā)生。環(huán)境中廣泛存在的病毒顆粒、生活環(huán)境中的壓力誘導(dǎo)體內(nèi)產(chǎn)生的活性氧等也是誘導(dǎo)體內(nèi)突變產(chǎn)生的根源。吸煙、喝酒、和野生動(dòng)物及未清潔過(guò)的寵物也會(huì)增加基因分裂過(guò)程中突變的發(fā)生，增加基因突變鑲嵌現(xiàn)象的復(fù)雜度。
基因檢測(cè)選擇、使用有限的基因信息
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在基因解碼技術(shù)體系中解釋了父母都不攜帶有致病基因而孩子會(huì)患病的根本原因。也解決了為什么體細(xì)胞突變產(chǎn)生的疾病卻遺傳到后代的一系列基因檢測(cè)無(wú)法解釋的現(xiàn)象。正是由于基因突變的鑲嵌現(xiàn)象使得很多腫瘤的發(fā)生部位和影響器官具有一定的隨意性和偶然性。使得很多疾病的發(fā)生和臨床表征與經(jīng)典的疾病模型不相符合。
基因解碼不斷充實(shí)完善基因信息中的位置屬性
在佳學(xué)基因做視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤致病基因鑒定基因解碼的李文亮的孩子多多罹患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。采用常規(guī)基因檢測(cè)技術(shù)，進(jìn)行一代測(cè)序、二代測(cè)序都未發(fā)現(xiàn)多多的基因序列中有RB突變。同樣，李文亮及其妻子的全基因測(cè)序也未發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列變化。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析了基因突變的組織細(xì)胞分布地圖，不僅揭示了多多罹患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育風(fēng)險(xiǎn)，即多多的后代后產(chǎn)生攜帶有RB基因突變的孩子。結(jié)婚生育的過(guò)程中需借助健康寶貝基因解碼技術(shù)才能盡力做到生育健康。
現(xiàn)行的基因定位信息不斷變化呼喚新的定位標(biāo)準(zhǔn)
- 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
- 明確體細(xì)胞突變的遺傳風(fēng)險(xiǎn)；
- 更為正確地揭示腫瘤反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)；
- 區(qū)分腫瘤轉(zhuǎn)移和腫瘤反復(fù)的內(nèi)在原因，讓腫瘤的個(gè)性化治療更有針對(duì)性。
基因解碼定位體系的不同構(gòu)想
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