【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Diamond-Blackfan貧血10型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Diamond-Blackfan貧血10型是英文Diamond-Blackfan anemia 10的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Diamond-Blackfan貧血10型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Diamond-Blackfan貧血10型基因解碼、基因檢測(cè)？

Diamond-Blackfan貧血癥（DBA）是一種遺傳性紅細(xì)胞再生障礙盟友出生在生命的第一年。主要特征是正常的大紅細(xì)胞性貧血，網(wǎng)狀細(xì)胞減少，以及骨髓中幾乎沒(méi)有紅細(xì)胞祖細(xì)胞。患者表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，約30％至50％患有顱面，上肢，心臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形。大多數(shù)患者的平均紅細(xì)胞體積增加，紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性升高，血紅蛋白F持續(xù)存在。但是，一些DBA患者沒(méi)有表現(xiàn)出這些發(fā)現(xiàn)，即使在同一家庭中，受影響的家庭成員的癥狀也各不相同（摘要Landowski等，2013）。關(guān)于Diamond-Blackfan貧血的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)DBA1（105650）。臨床特征：腎臟發(fā)育不全;腭裂;外耳道狹窄;眼瞼異常; Bicuspid主動(dòng)脈瓣;中性粒細(xì)胞減少;貧血;前臂減少缺陷;沒(méi)有拇指。該病臨床表征有：腎發(fā)育不全；腭裂；外耳道狹窄；眼瞼異常；二葉主動(dòng)脈瓣；中性粒細(xì)胞減少；貧血；前臂復(fù)位缺陷；拇指缺失。

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常染色體顯性

Diamond-Blackfan貧血10型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan貧血10型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614900。

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