【佳學(xué)基因檢測】46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼、基因檢測
男科生殖異?;驒z測導(dǎo)讀:
46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病英文46-XX testicular disorder of sex development的中文翻譯。該病的英文表達方式還有:Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorders/differences of Sex Development、46,xx Testicular Dsd、Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorder/difference of Sex Development、46,xx Testicular Difference of Sex Development、46,xx Testicular Disorder of Sex Development、Xx Male Syndrome。患者體內(nèi)具有XX染色體,但是具有男性外生殖器。男性外生殖器通常小,有時不下垂,呈現(xiàn)陷睪狀態(tài)。壽命比平常男性短,且不育。46,XX 睪丸性發(fā)育障礙是一種以基因型和表型不一致為特征的罕見綜合征。 受影響的個體在男性和模棱兩可的、無功能的睪丸、非阻塞性無精子癥之間存在變異的生殖器,通常伴有高促性腺激素性腺功能減退癥,這是一種已知的高水平促性腺激素的病癥。 在某些情況下,性發(fā)育障礙是在青春期診斷出來的。 然而,相當多的人表現(xiàn)出臨床上不可疑的男性共有的身體特征。 因此,患有這種疾病的患者可能仍未確診。 由于不孕癥,許多患有這種疾病的人在成年后被診斷,有進錯失治療機會。 佳學(xué)基因男科生殖異常記錄的一個案例中,患者接受了不育核型分析并被發(fā)現(xiàn)是一名 46,XX 男性。 盡管具有女性核型,但性別決定區(qū) Y 基因的存在解釋了男性第二性征的表現(xiàn)。 這一實際案例強調(diào)了基因評估的重要性,考慮到攜帶者可能會出現(xiàn)因疾病引起的嚴重并發(fā)癥。 在正確診斷的基礎(chǔ)上,可以通過多學(xué)科的方法提高攜帶者的生活質(zhì)量,并通過輔助生殖技術(shù)治療幫助他們實現(xiàn)妊娠。
什么樣的人應(yīng)當做46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼、基因檢測?
體內(nèi)的每個細胞中含有兩個XX染色體,這通常在女性體內(nèi)存在。但是具有男性外生殖器。小睪丸小型,或未下垂(隱睪癥),或者在陰莖下側(cè)有尿道開口(尿道下裂)。少數(shù)人根據(jù)外生殖器無法判斷男女性別(模糊的生殖器)。兒童時期,常當做男孩扶養(yǎng),產(chǎn)生男性認同感。在青春期,大多數(shù)受影患者需使用男性激素睪酮治療以誘導(dǎo)男性第二性征特征如面部毛發(fā)和聲音加深(男性化)。激素治療還可以預(yù)防乳房變大(男子女性型乳房)?;加羞@種疾病的男性壽命比通常比男性平均壽命短,且無法生育(不育)。
46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病常規(guī)臨床檢查
- 男性外生殖器的范圍從典型到不明確(陰莖陰囊尿道下裂伴或不伴陰莖下彎畸形)
- 兩個睪丸
- 沒有müllerian結(jié)構(gòu)
- 染色體核型分析呈現(xiàn)XX核型
- 無精子癥
- 繼發(fā)于睪丸功能衰竭的高促性腺激素性性腺功能減退癥
- 保有下丘腦 - 垂體軸:
- 睪丸活檢顯示生精小管尺寸和數(shù)量減少,管周纖維化,生殖細胞缺失和萊迪希細胞增生
46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的原因。人們通常在每個細胞中有46條染色體。X和Y是性色體,它們確定一個人是否會發(fā)育成為男性或女性。女性通常有兩條X染色體(46,XX),而男性通常有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。通常位于Y染色體上的SRY基因提供制造性別決定區(qū)的Y蛋白。性別決定區(qū)Y蛋白使胎兒發(fā)育成為男性。大約80%的患有46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的病人中,染色體之間發(fā)生物質(zhì)異常交換。導(dǎo)致SRY基因錯位,使其位于X染色體上。如果胎兒含有攜帶SRY基因的X染色體的精子授孕,即使沒有Y染色體,它也會發(fā)育成男性。這種情況稱為SRY陽性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。約有20%的46歲XX性睪丸發(fā)育不良患者沒有SRY基因。這種情況稱為SRY陰性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。具有SRY陰性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的患者比具有SRY陽性形式的患者生殖器更為兩性化。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病如果是SRY陽性,因為不孕,不會遺傳。在極少數(shù)情況下,SRY基因可能錯位于X染色體以外的染色體上。 這種易位可能由未病的父親攜帶,并傳遞給有兩條X染色體的兒童,導(dǎo)致46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。 在另一種非常罕見的情況下,男性可能在X和Y染色體上攜帶SRY基因; 一個繼承了他的X染色體的孩子盡管沒有Y染色體,但仍會發(fā)展男性的性別特征。
46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼可以區(qū)分:
- 男性不孕癥
- 陰陽人
46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的其他名字
- 46-XX性反轉(zhuǎn) sex reversal
- XX男性綜合征
- XX性反轉(zhuǎn)
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