【佳學(xué)基因檢測(cè)】三X綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
三X綜合征是英文Triple X syndrome的中文翻譯?;颊唧w內(nèi)具有XXX染色體。表現(xiàn)為女性,第二性征一般正常,能孕能育。會(huì)有學(xué)習(xí)障礙。表達(dá)及語(yǔ)言天賦受損。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做三X綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中含有三個(gè)X染色體,又稱(chēng)為X三體,或47-XXX?;颊邽榕?。雖然這種情況的女性可能比一般人高,但這種染色體變化通常不會(huì)引起異常的身體特征。 大多數(shù)患者發(fā)育正常,能夠懷孕。學(xué)習(xí)障礙風(fēng)險(xiǎn)增加,表達(dá)能力和語(yǔ)言能力發(fā)展滯后。 運(yùn)動(dòng)技能(例如坐姿和步行)的發(fā)展滯后,肌張力減弱(張力減退)??赡苡行袨楹颓榫w障礙。但是不同的患者病征差異差異很大。 約有10%的發(fā)生癲癇或腎臟異常。。
三X綜合征常規(guī)臨床檢查
- 肌張力命低下
- 語(yǔ)言表達(dá)能力低下
- 尿道生殖器管/腎臟功能異常
- 原發(fā)性卵巢功能衰竭
- 微弱的發(fā)育滯后
- 學(xué)習(xí)障礙
- 注意力缺乏
- 沮喪/焦慮
- 癲癇
三X綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致三X綜合征的原因。人們通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體。X和Y是性色體,它們確定一個(gè)人是否會(huì)發(fā)育成為男性或女性。女性通常有兩條X染色體(46,XX),而男性通常有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。三X綜合癥是由女性的每一個(gè)細(xì)胞有一個(gè)額外的X染色體造成的。 由于額外的X染色體,每個(gè)細(xì)胞總共有47條染色體(47-XXX),而不是通常的46條。額外X拷貝與身材高大,學(xué)習(xí)問(wèn)題以及某些女孩的其他特征有關(guān)。有些患有三X綜合癥的女性只在其中一些細(xì)胞中有額外的X染色體。 這種現(xiàn)象被稱(chēng)為46-XX / 47-XXX鑲嵌。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),大多數(shù)三X綜合征不是遺傳的。 染色體變化通常是生殖細(xì)胞(卵子和精子)形成期間的偶然隨機(jī)事件。細(xì)胞分裂中的染色體分離異常產(chǎn)生具有異常染色體數(shù)目的生殖細(xì)胞。 例如,卵子或精子細(xì)胞可能因不分離而獲得額外的X染色體拷貝。 如果這些非典型生殖細(xì)胞中的一個(gè)參與形成小孩的基因的染色體,那么孩子在每個(gè)體細(xì)胞中都會(huì)有額外的X染色體。46-XX,47-XXX鑲嵌也不被遺傳。 它在早期胚胎發(fā)育的細(xì)胞分裂過(guò)程中作為隨機(jī)事件發(fā)生。 結(jié)果,一些細(xì)胞有兩條X染色體(46,XX),其他細(xì)胞有三條X染色體(47,XXX)。
三X綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 癲癇
- 智障
三X綜合征的其他名字
- 47-XXX
- 47-XXX綜合征
- 三X綜合征
- X三體
- XXX綜合征
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)