【佳學基因檢測】亞當斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

亞當斯-奧利弗綜合征是英文Adams-Oliver Syndrome 的中文翻譯。該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳的神經外胚葉綜合征。癥狀表現包括嚴重的先天性頭皮發(fā)育不良，可累及皮膚和顱骨，以及廣泛的先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚和肢體缺陷。其他表現還包括血管瘤、縮頜和小頜、斜視和房間隔缺損。

什么樣的人應當做亞當斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測？

主征：先天性皮膚發(fā)育不良，出生時頭頂部皮膚即有裸露性潰瘍區(qū)和病損區(qū)下面有顱骨缺損（但無中樞神經系統(tǒng)異常和智力障礙），易發(fā)生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形，指（趾）殘缺，部分掌骨缺失。

其他：皮膚可有毛細血管擴張而呈大理石樣花紋。

表現度有差異。病因可能與胚胎早期鎖骨下動脈血液中斷有關。

亞當斯-奧利弗綜合征常規(guī)臨床檢查

• B超檢查
• 診斷測試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢
• 姑息治療
• 手術和康復
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亞當斯-奧利弗綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現多種基因序列變化會導致亞當斯-奧利弗綜合征。多種致病基因可以導致亞當斯-奧利弗綜合征。每一個已知的基因在胚胎發(fā)育過程中都扮演著重要的角色，其中任何一個基因的變化都可能破壞這個嚴格控制的過程，導致亞當-奧利弗綜合征的癥狀和體征。

部分致病基因參與了GTP酶的蛋白調控，這些蛋白傳遞著對胚胎發(fā)育各個方面至關重要的信號，在四肢、顱骨和心臟發(fā)育過程中對GTP酶的調控顯得尤為重要。GTP酶因為他們可以開啟和關閉通常被稱為分子開關。一種致病基因負責開啟功能，一種致病基因負責關閉功能。致病基因導致產生異常短功能蛋白質很可能無法打開GTP酶，減少他們的活動。致病基因也會降低GTP酶活性，導致異?；钴S的功能蛋白的產生，而這種蛋白在正常情況下會關閉GTP酶。GTP酶活性的下降會導致皮膚問題、骨骼畸形和亞當-奧利弗綜合征的其他特征。

部分致病基因功能控制Notch信號通路的一部分。Notch信號控制著生長中的胚胎中某些類型的細胞如何發(fā)育，包括那些形成骨骼、心臟、肌肉、神經和血管的細胞。致病基因蛋白像鎖一樣結合在一起，它的關鍵是刺激Notch通路的一部分，這對血管的發(fā)展很重要。亞當-奧利弗綜合征中涉及的致病基因可能損害NOTCH1信號傳導，這可能導致某些亞當-奧利弗綜合征患者的血管和心臟異常。研究人員懷疑，這種情況的其他特征可能是由于出生前血管發(fā)育異常所致。

部分致病基因控制著某種功能性蛋白，將其附著(結合)到DNA的特定區(qū)域，并控制在機體多個組織中細胞發(fā)育中起作用的基因的活性。與亞當-奧利弗綜合征有關的致病基因改變了通常與DNA結合的功能蛋白的區(qū)域。這種被改變的蛋白質無法與DNA結合，從而阻止它打開特定的基因。這些基因活動的改變損害了皮膚、骨骼和其他組織的正常發(fā)育，導致了亞當-奧利弗綜合癥的特征。

還有一些致病基因是如何導致亞當-奧利弗綜合癥的，我們知之甚少。這種基因產生的蛋白質通過將一種叫做N -乙酰氨基葡萄糖的分子轉移到某些蛋白質中來修飾某些蛋白質。被認為可以修飾Notch蛋白，進而刺激Notch信號通路。然而，對Notch信號的影響尚不清楚。

• 遺傳方式：

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，亞當-奧利弗綜合征有不同的遺傳模式。部分基因突變引起時，這種情況以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指在每個細胞中有一份改變基因的拷貝足以引起疾病。被改變的基因通常是從受影響的父母那里遺傳的。部分基因突變有關的病例是由在生殖細胞(卵子或精子)形成或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新基因突變引起的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

還有一部分基因突變引起時，亞當-奧利弗綜合征以常染色體隱性模式遺傳。在這種遺傳模式下，每個細胞中基因的兩個副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現出這種疾病的跡象和癥狀。

亞當斯-奧利弗綜合征基因解碼可以區(qū)分：

亞當斯-奧利弗綜合征其他名字

• 無四肢、頭皮、顱骨缺損
• 先天性深部橫肢缺損的強直性化膿性失語癥
• 先天性頭皮缺陷伴遠端肢體減少異常
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