基因解碼導(dǎo)讀
梅爾戈林綜合征是英文疾病名稱(chēng)Meier-Gorlin syndrome的中文翻譯，又叫做美爾戈林綜合征，邁爾戈林綜合征，耳髕骨短小身材綜合征，小耳畸形髕骨缺乏小頜畸形綜合征，邁耶戈林綜合征，梅耶戈林綜合征，梅爾戈林綜合征。該病是基因病、遺傳病，由佳學(xué)基因提供該病的基因解碼與基因檢測(cè)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梅爾戈林綜合征基因解碼？
梅爾戈林綜合征是一種以身材矮小為主要特征的疾病。它的生長(zhǎng)異常在出生前就已發(fā)生，是宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，是一種原始性侏儒癥（primordial dwarfism )，是佳學(xué)基因《人的基因序列異常與疾病表征》中的一種特殊疾病表征。患者出生后，生長(zhǎng)速度繼續(xù)緩慢。該病的其他疾病表征包括膝蓋骨發(fā)育不全或缺失（髕骨）、小耳朵、小腦袋。盡管頭很小，但大多數(shù)梅爾戈林綜合征患者智力正常。 一些患有美爾戈林綜合征的人還有其他骨骼異常，例如胳膊和腿的長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng)，由于膝關(guān)節(jié)畸形使膝關(guān)節(jié)向后彎曲（膝關(guān)節(jié)反屈），骨礦化減慢（骨齡延遲）。 大多數(shù)梅爾戈林綜合征患者都有獨(dú)特的面部特征。除了耳朵小以外，耳朵可能低垂或向后旋轉(zhuǎn)。其他特征包括小嘴（小切口）、發(fā)育不全的下顎（小頜畸形）、豐滿(mǎn)的嘴唇和窄而高的鼻梁。 梅爾戈林綜合征患者也可能出現(xiàn)性發(fā)育異常。有些患者會(huì)出現(xiàn)小睪丸或者是隱睪。女性患者可能大陰唇發(fā)育不全、乳房小。男性和女性患者腋毛稀少或缺失。 美爾戈林綜合征的其他臨床癥狀有進(jìn)食困難、肺氣腫或其他呼吸問(wèn)題。
梅爾戈林綜合征的臨床診斷？
具有特征性臨床表現(xiàn)：出生時(shí)身材矮小，膝蓋骨發(fā)育不全或缺失，小耳朵，小腦袋，智力發(fā)育正常。
梅爾戈林綜合征的其他名字
| 美爾戈林綜合征 | Meier-Gorlin syndrome |
| 耳髕骨短小身材綜合征 | ear, patella, short stature syndrome |
| 小耳畸形髕骨缺乏小頜畸形綜合征 | microtia, absent patellae, micrognathia syndrome |
梅爾戈林綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起梅爾戈林綜合征癥的基因突變。使得該病的基因檢測(cè)得以進(jìn)行，但是基因解碼更更多和高效。梅爾戈林綜合征可以由多種基因中的任何一個(gè)突變引起。而且每一基因都會(huì)有數(shù)萬(wàn)種突變形式，使得基因檢測(cè)難以覆蓋所有的突變形式。引起美爾戈林綜合征的基因包括ORC1，ORC4，ORC6，CDT1和CDC6等。它們的正常序列在人的體內(nèi)指導(dǎo)合成不同的蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)參與構(gòu)成人體基因序列拷貝復(fù)制時(shí)所需要的一種復(fù)合物。這種復(fù)合物在細(xì)胞分裂之前調(diào)節(jié)DNA復(fù)制（復(fù)制）的啟動(dòng)?；蚪獯a揭示：復(fù)制前復(fù)合物附著（結(jié)合）到DNA的某些區(qū)域（稱(chēng)為復(fù)制起點(diǎn)），從而允許在該位置開(kāi)始復(fù)制DNA。這種嚴(yán)格控制的過(guò)程相當(dāng)于體內(nèi)需要嚴(yán)格管控的復(fù)制許可，盡力做到每個(gè)細(xì)胞分裂時(shí)，復(fù)制僅發(fā)生一次，并且是細(xì)胞分裂所必需的。 這些基因中任何一個(gè)都會(huì)發(fā)生很多突變，但是有些突變是致病的?；蚪獯a的特殊能力在于分辯不同的突變的影響力的大小。致病基因突變會(huì)損害復(fù)制前復(fù)合物的形成并破壞人體內(nèi)的這種復(fù)制許可管控?；蚪獯a表明，有功能的管控蛋白的減少或功能減弱會(huì)延遲細(xì)胞分裂過(guò)程，從而損害發(fā)育過(guò)程中骨骼和其他組織的生長(zhǎng)?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，某些復(fù)制前復(fù)合蛋白還具有其他功能，這些功能的損傷可能會(huì)導(dǎo)致美爾戈林綜合征其他臨床表征，例如膝蓋和耳朵的發(fā)育延遲。上述基因突變引起的美爾戈林綜合征是常染色體隱性遺傳。但不同的基因突變會(huì)改變遺傳模式。
梅爾戈林綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 侏儒癥；
- 梅爾戈林綜合征的不同類(lèi)型
- 小耳朵
- 肺氣腫
- 隱睪癥
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話(huà)：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
梅爾戈林綜合征的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189，加入梅爾戈林綜合征醫(yī)生集團(tuán)，為梅爾戈林綜合征患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
