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【佳學基因檢測】丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥(Malonyl-CoA decarboxylase deficiency)基因解碼、基因檢測

【佳學基因】丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥(Malonyl-CoA decarboxylase deficiency)基因解碼、基因檢測 基因解碼導讀 丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥是英文疾病名稱Malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻譯,又叫丙二酸尿癥,MCD缺乏癥。丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥不能將某些脂肪轉化為能量。通常在兒童早期發(fā)病。幾乎所有的患者都會發(fā)育遲緩。其他癥狀和體征可包括弱肌張力(低張力)、癲癇發(fā)



佳學基因檢測】丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥(Malonyl-CoA decarboxylase deficiency)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥是英文疾病名稱Malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻譯,又叫丙二酸尿癥,MCD缺乏癥。丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥不能將某些脂肪轉化為能量。通常在兒童早期發(fā)病。幾乎所有的患者都會發(fā)育遲緩。其他癥狀和體征可包括弱肌張力(低張力)、癲癇發(fā)作、腹瀉、嘔吐和低血糖。心臟病,稱為心肌病,以心肌收縮無力和心肌肥大為特征的心臟病也是丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的患者的共有征狀。

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的其他名字

 

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥 deficiency of malonyl-CoA decarboxylase
丙二酸尿 malonic aciduria
丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥 malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency
MCD缺陷 MCD deficiency


丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼

致力于消除嚴重影響人類生活質量的疾病的遺傳和擴散,佳學基因對引起丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的基因原因進行了解碼。根據基因解碼結果豐富并完善了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫。MLYCD基因突變導致丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏。MLYCD基因在體內指導合成丙二酰輔酶A脫羧酶的酶提供了指導。在細胞內,這種酶有助于調節(jié)脂肪酸的形成和分解。許多組織,包括心肌,脂肪酸是主要的能量來源。基因解碼可以鑒定并發(fā)現減少或消除輔酶A脫羧酶的功能的突變。只有這些突變才會破壞人體內脂肪酸形成和分解的正常平衡,因而只有這些基因才是致病基因?;蛲蛔兊闹虏C理是,由于酶的缺乏,脂肪酸不能轉化為能量,并進而引起疾病的各種疾病表征,包括低血糖和心肌病。脂肪酸加工的副產物在組織中積累,也是丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的癥狀和體征產生的原因之一。 

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 心肌病
  • 癲癇
  • 肌張力低下


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯系電話:4001601189。佳學基因官網:http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學基因檢測】老年性黃斑變性(Age-related macular degeneration)基因解碼、基因檢測
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丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的診斷與治療

請致電4001601189,加入丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥(Malonyl-CoA decarboxylase deficiency)基因解碼醫(yī)生集團,為丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥患者提供專業(yè)、有效的治療。


(責任編輯:佳學基因)
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