【佳學(xué)基因檢測(cè)】毛母質(zhì)瘤（Pilomatricoma）基因解碼、基因檢測(cè)

來(lái)源：基因檢測(cè)技術(shù)
作者：基因檢測(cè)資源
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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佳學(xué)基因毛母質(zhì)瘤（Pilomatricoma）基因解碼、基因檢測(cè)。毛母質(zhì)瘤是英文疾病名稱 Pilomatricoma 的中文翻譯，有的翻譯為毛基質(zhì)瘤、毛母細(xì)胞瘤。它是一種與毛囊相關(guān)的非癌性（良性）皮膚腫瘤。毛囊是皮膚中毛發(fā)生長(zhǎng)的特殊結(jié)構(gòu)。毛母細(xì)胞瘤通常發(fā)生在頭部或頸部，但也可以在手臂、軀干或腿上發(fā)現(xiàn)。毛母質(zhì)瘤摸起來(lái)就像皮膚下的一個(gè)小硬塊。這種類型的腫瘤生長(zhǎng)

基因解碼導(dǎo)讀

毛母質(zhì)瘤是英文疾病名稱Pilomatricoma的中文翻譯，有的翻譯為毛基質(zhì)瘤、毛母細(xì)胞瘤。它是一種與毛囊相關(guān)的非癌性（良性）皮膚腫瘤。毛囊是皮膚中毛發(fā)生長(zhǎng)的特殊結(jié)構(gòu)。毛母細(xì)胞瘤通常發(fā)生在頭部或頸部，但也可以在手臂、軀干或腿上發(fā)現(xiàn)。毛母質(zhì)瘤摸起來(lái)就像皮膚下的一個(gè)小硬塊。這種類型的腫瘤生長(zhǎng)相對(duì)緩慢，通常不會(huì)引起疼痛或其他癥狀。大多數(shù)患者是一個(gè)單一的腫瘤，很少會(huì)發(fā)生多發(fā)性毛母質(zhì)瘤。毛母質(zhì)瘤采用手術(shù)切除后，它往往不會(huì)再長(zhǎng)（反復(fù)）。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做毛母質(zhì)瘤基因解碼？

毛母質(zhì)瘤一般在20歲前發(fā)生，也可以在更年長(zhǎng)的時(shí)候出現(xiàn)。幾乎所有的毛母質(zhì)瘤都是良性的，但也有少部分是惡性的。與良性毛母質(zhì)瘤不同的是，惡性毛母質(zhì)瘤通常在中年或老年時(shí)期發(fā)病，成為毛基質(zhì)癌。毛母質(zhì)瘤常常不會(huì)具有其他征狀。但是極少數(shù)情況下，也會(huì)有其他遺傳疾病的發(fā)生。與毛母質(zhì)瘤相伴而生有Gardner綜合征，在直腸和結(jié)腸有多處息肉。還有強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、魯賓斯坦-泰比綜合征。魯賓斯坦-泰比綜合征是一種影響身體的多個(gè)部位的疾病，增加良性和惡性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

X光檢查，軟組織檢查。

毛母質(zhì)瘤的其他名字

benign pilomatricoma	良性毛母質(zhì)瘤
benign pilomatrixoma	良性毛母細(xì)胞瘤
calcifying epithelioma of Malherbe Malherbe	malherbe鈣化上皮瘤
calcifying epithelioma	malherbe鈣化上皮瘤

毛母質(zhì)瘤基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起毛母質(zhì)瘤的基因原因。CTNNB1基因突變是導(dǎo)致毛母瘤發(fā)生的一個(gè)重要原因。基因解碼發(fā)現(xiàn)很多良性腫瘤的突變是體細(xì)胞突變。CTNNB1基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成一種叫做β-CATENIN的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在細(xì)胞與細(xì)胞的連接與通訊中發(fā)揮作用。它是WNT信號(hào)途徑的一部分，參與細(xì)胞信號(hào)傳遞對(duì)象的選擇與信息傳遞過(guò)程。這種信息傳遞促進(jìn)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂（增殖），并有確定細(xì)胞所具有的特殊功能（分化）。WNT信號(hào)參與了出生前發(fā)育的許多方面，以及成人組織的維護(hù)和修復(fù)。Beta-CATENIN所參與的眾多功能之一是毛囊正常功能的維持。它在毛囊基質(zhì)細(xì)胞中發(fā)揮作用。毛囊基質(zhì)細(xì)胞分裂、成熟并形成毛囊和毛鞘的不同組分?；|(zhì)細(xì)胞分裂時(shí)，毛鞘被推出去，在皮膚外面延伸。發(fā)生在人體CTNNB1上的突變有很多種，佳學(xué)基因采用的基因解碼技術(shù)可以鑒定那些使得BETA-CATENIN一直保持活性的突變，只有這些突變才是導(dǎo)致毛母質(zhì)瘤發(fā)生的致病基因。基因檢測(cè)選擇其他位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，不僅會(huì)錯(cuò)過(guò)疾病發(fā)生的原因，還會(huì)產(chǎn)生不同的基因檢測(cè)結(jié)果。毛母質(zhì)瘤致病基因鑒定基因解碼還可以區(qū)分惡性和良性細(xì)胞瘤。