【佳學(xué)基因檢測(cè)】邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)

來源：基因檢測(cè)技術(shù)
作者：基因解碼專家
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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邁因策爾—薩爾迪諾綜合征是英文疾病名稱Mainzer-Saldino syndrome的中文翻譯是，又叫做錐形骨骺腎臟發(fā)育不良、錐形骨骺腎病綜合征、邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾病、MZSDS，腎發(fā)育不良、視網(wǎng)膜色素營(yíng)養(yǎng)不良、小腦共濟(jì)失調(diào)和骨骼發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪綜合征、胸短肋發(fā)育不良9型，英語簡(jiǎn)寫名稱有,MZSDS、SRTD9。Main

基因解碼導(dǎo)讀

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征是英文疾病名稱Mainzer-Saldino syndrome的中文翻譯，又叫做錐形骨骺腎臟發(fā)育不良、錐形骨骺腎病綜合征、邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾病、MZSDS，腎發(fā)育不良、視網(wǎng)膜色素營(yíng)養(yǎng)不良、小腦共濟(jì)失調(diào)和骨骼發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪綜合征、胸短肋發(fā)育不良9型，英語簡(jiǎn)寫名稱有,MZSDS、SRTD9。根據(jù)《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，Mainzer-Saldino綜合征是一種以腎病、眼部問題和骨骼異常為特征的疾病。邁因策爾—薩爾迪諾綜合征綜合征患者的慢性腎病始于兒童期，并隨著時(shí)間的推移而惡化。腎臟疾病惡化的速度不一樣，但賊終大多數(shù)患者會(huì)發(fā)展成為腎功能衰竭。需要采用基因解碼找到病因，阻斷遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼？

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征患者在兒童期開始出現(xiàn)慢性腎病，并不斷惡化。不同患者腎病的惡化速度不一樣，但賊終大多數(shù)患者會(huì)發(fā)展成為腎衰竭?；颊呖偸菚?huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜退化，視網(wǎng)膜是人眼睛后部的感光組織。但是視網(wǎng)膜退化這個(gè)疾病特征在不同的患者身個(gè)出現(xiàn)的年齡不一樣。有些患者在嬰兒期，視力就受到嚴(yán)重?fù)p害，甚至是失明。視力喪失的模式類似于一種稱為利伯先天性黑蒙的疾病。有些邁因策爾—薩爾迪諾綜合征患者在兒童期開始出現(xiàn)視網(wǎng)膜退化，但視力可以保持到成年早期。這些患者的視力喪失模式類似于一種叫做視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良的視網(wǎng)膜疾病。賊常見的視錐營(yíng)養(yǎng)不良稱為視網(wǎng)膜色素變性。邁因策爾-薩爾蒂諾綜合征的視力疾病有時(shí)也被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。但是，視網(wǎng)膜色素變性患者身上出現(xiàn)的色素沉積在邁因策爾-薩爾迪諾患者身上發(fā)現(xiàn)。因此，有一些臨床大夫使用“沒有色素沉著的非典型性視網(wǎng)膜色素”來描述發(fā)生在邁因策爾-薩爾迪諾患者身上的的視網(wǎng)膜色素變性。邁因策爾-薩爾迪諾綜合征賊典型的骨骼異常包括手指（指骨）的圓錐形骨端（骨骺），在出生后更先進(jìn)年的X光照片上可以看到?；颊叩拇笸裙且部赡艹霈F(xiàn)異常，這些異常發(fā)生在鄰近骨生長(zhǎng)的區(qū)或骨端的骨骺部分。偶爾會(huì)出現(xiàn)其他骨骼異常，包括身材矮小和某些頭骨過早融合（顱縫骨?。绊戭^部和面部的形狀。患者也可能胸腔偏小，從而導(dǎo)致呼吸問題，但呼吸障礙常常并不嚴(yán)重。有些患者的其他器官也會(huì)出現(xiàn)問題，包括導(dǎo)致肝臟瘢痕組織增生引起的肝纖維化，小腦共濟(jì)失調(diào)，以及輕度智力障礙。

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的臨床診斷檢測(cè)？

X光檢查，眼底檢查，腎功能檢查。

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的其他名字

錐形骨骺腎臟發(fā)育不良	conorenal dysplasia
錐形骨骺腎病綜合征	conorenal syndrome
邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良	Mainzer-Saldino chondrodysplasia
邁因策爾—薩爾迪諾病	Mainzer-Saldino disease
MZSDS	MZSDS
腎發(fā)育不良、視網(wǎng)膜色素營(yíng)養(yǎng)不良、小腦共濟(jì)失調(diào)和骨骼發(fā)育不良	renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良	Saldino-Mainzer dysplasia
邁因策爾—薩爾迪綜合征	Saldino-Mainzer syndrome
胸短肋發(fā)育不良9型	short-rib thoracic dysplasia 9
SRTD9	SRTD9

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征的基因原因。I*****0基因突變可以引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征。它在體內(nèi)編碼合成形成并維持纖毛的蛋白。纖毛是從細(xì)胞表面伸出的微小的手指狀突起，參與細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞間信息的傳遞。纖毛對(duì)許多細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能很重要，包括腎臟、肝臟和大腦中的細(xì)胞。視網(wǎng)膜中的感光細(xì)胞（光感受器）也含有纖毛，這對(duì)正常視力是必不可少的。纖毛在骨骼發(fā)育過程中也起著一定的作用。纖毛和其類似結(jié)構(gòu)鞭毛內(nèi)物質(zhì)的運(yùn)動(dòng)稱為鞭毛內(nèi)運(yùn)輸（IFT）。這個(gè)過程對(duì)于組裝和維護(hù)這些結(jié)構(gòu)是必不可少的。在鞭毛內(nèi)運(yùn)輸過程中，細(xì)胞利用被稱為IFT粒子的分子將物質(zhì)攜帶到纖毛的頂端或從纖毛的頂端帶走。IFT顆粒由屬于IFT基因家族的相關(guān)基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)組成。每個(gè)IFT粒子由兩組IFT蛋白質(zhì)組成：復(fù)合物A（至少包含6種蛋白質(zhì)）和復(fù)合物B（至少包含15種蛋白質(zhì)）。由I*****0基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)構(gòu)成IFT復(fù)合物A（IFT-A）的一部分。導(dǎo)致邁因策爾—薩爾迪諾綜合征的IFT140基因突變可能改變IFT140蛋白的形狀或影響其與其他IFT蛋白的相互作用，可能損害IFT-A的裝配和纖毛的發(fā)育或維持。因此，可能存在或功能性纖毛較少，影響身體許多器官和組織，從而形成因策爾—薩爾迪諾綜合征的疾病特征和身體表征。由纖毛問題引起并涉及骨骼異常的疾病，如邁因策爾—薩爾迪諾綜合征，稱為骨骼纖毛病。其他基因的突變也可引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征。