【佳學(xué)基因檢測(cè)】根本?。∟emoto disease)基因解碼、基因檢測(cè)

來(lái)源：基因檢測(cè)技術(shù)
作者：基因檢測(cè)解決方案
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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根本病是英文名稱Nemoto disease）的中文翻譯是，又叫做伴皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的腦動(dòng)脈?。–erebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）、梅達(dá)綜合征（Maeda Syndrome）。這是一種導(dǎo)致中風(fēng)、行走困難、脫發(fā)、情緒和性格改變等多種身體損害的遺傳性疾病。已被收錄進(jìn)入《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，可以采用基因解碼、基因檢測(cè)等方法阻斷該

基因解碼導(dǎo)讀

根本病是英文名稱Nemoto disease）的中文翻譯是，又叫做伴皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的腦動(dòng)脈?。–erebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）、梅達(dá)綜合征（Maeda Syndrome）。這是一種導(dǎo)致中風(fēng)、行走困難、脫發(fā)、情緒和性格改變等多種身體損害的遺傳性疾病。已被收錄進(jìn)入《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，可以采用基因解碼、基因檢測(cè)等方法阻斷該病的遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做根本病（Nemoto disease)基因解碼？

患者常常在20歲到30歲之間發(fā)病，出現(xiàn)大腦和神經(jīng)系統(tǒng)其他部分的功能異常。通常，首先出現(xiàn)的是腿部肌肉僵硬（痙攣）和行走障礙。大約一半的患者在在40歲之前發(fā)生中風(fēng)或類似事件。隨著病情的發(fā)展，大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)情緒和性格的變化，思維能力（癡呆）下降，記憶力喪失，以及運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)一步惡化。患者的其他特征包括過(guò)早脫發(fā)（脫發(fā)）和腰痛發(fā)作。脫發(fā)通常在青春期開(kāi)始，僅限于頭皮。腰痛發(fā)生在成人早期到中期，是由于椎間盤(pán)的破裂（退化）造成的。椎間盤(pán)是脊柱上將椎骨彼此分開(kāi)的結(jié)構(gòu)。隨著時(shí)間的推移，根本病的癥狀和體征逐漸惡化。在病發(fā)后的幾年中，患者越來(lái)越無(wú)法控制自己的情緒，難于與他人交流。在個(gè)人護(hù)理和其他日常生活活動(dòng)中越來(lái)越需要他人的幫助；幾年后，他們有效無(wú)法照顧自己。在沒(méi)有基因解碼和基因矯正的幫助下，大多數(shù)患者在發(fā)病后十年內(nèi)死亡。只有少數(shù)人的壽命能夠活過(guò)20到30年。

根本?。∟emoto disease)的臨床診斷檢測(cè)？

對(duì)腦部進(jìn)行MRI檢測(cè)

根本病（Nemoto disease)的其他名字

伴有皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的	CARASIL
家族性青年期發(fā)生的動(dòng)脈纖維化腦白質(zhì)病伴脫發(fā)、腰疼，但無(wú)動(dòng)脈高血壓	familial young-adult-onset arteriosclerotic leukoencephalopathy with alopecia and lumbago without arterial hypertension
根本病	Nemoto disease
梅達(dá)綜合征	Maeda Syndrome

根本?。∟emoto disease)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起根本病的基因原因?？梢砸疬@種疾病的基因突變發(fā)生在H***1上。這個(gè)基因編碼合成一種在在人體的多個(gè)組織和器官存在的酶。H***1酶的主要功能之一是調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β（tgf-β）家族中蛋白質(zhì)的信號(hào)傳導(dǎo)。TGF-β信號(hào)對(duì)許多重要的細(xì)胞功能是必不可少的。在新血管的形成（血管生成）中也起著重要作用。基因解碼發(fā)現(xiàn)，H***1基因的突變阻止了TGF-β信號(hào)的有效調(diào)節(jié)。異常增加的TGF-β信號(hào)改變了小血管的結(jié)構(gòu)，特別是在大腦中。這些血管異常（稱為動(dòng)脈?。O大地增加了中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)，并導(dǎo)致大腦許多區(qū)域的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）死亡。TGF-β信號(hào)的失調(diào)也可能是患者脫發(fā)和背痛的內(nèi)在原因。