【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼基因檢測是解決
作者：基因檢測資源
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA)6型（SCA6）為常染色體顯性遺傳的SCA的一種類型，與編碼電壓門控鈣離子通道α1A亞單位基因3'區(qū)域三核苷酸CAG重復(fù)擴(kuò)增相關(guān)，可見緩慢進(jìn)展的共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙。

【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型（Spinocerebellar ataxia type 6）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA)6型（SCA6）為常染色體顯性遺傳的SCA的一種類型，與編碼電壓門控鈣離子通道α1A亞單位基因3'區(qū)域三核苷酸CAG重復(fù)擴(kuò)增相關(guān)，可見緩慢進(jìn)展的共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型基因解碼？

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型(SCA6)是一種以運(yùn)動進(jìn)展問題為特征的疾病?；加羞@種疾病的人賊初會出現(xiàn)協(xié)調(diào)和平衡問題(共濟(jì)失調(diào))。SCA6的其他早期體征和癥狀包括窺視困難、眼球不自主運(yùn)動(眼球震顫)和復(fù)視。隨著時(shí)間的推移，SCA6患者可能會出現(xiàn)手臂協(xié)調(diào)性喪失、震顫和肌肉緊張失控(肌張力障礙)。

SCA6的體征和癥狀通常開始于一個人的40歲或50歲，但可以隨時(shí)出現(xiàn)，從童年到成年后期。大多數(shù)患有這種疾病的人在60多歲的時(shí)候需要輪椅的幫助。

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型的臨床診斷檢測？

1.影像學(xué)檢查

2.分子生物學(xué)檢查

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型的其他名子

SCA6
type 6 spinocerebellar ataxia

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型。C***A基因突變導(dǎo)致SCA6。C***A基因?yàn)樾纬赦}通道的一部分蛋白質(zhì)提供了指令。這些通道通過細(xì)胞膜運(yùn)輸帶正電荷的鈣原子(鈣離子)。這些離子的運(yùn)動對于大腦神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)和神經(jīng)系統(tǒng)其他部分之間的正常信號傳遞至關(guān)重要。C***A基因?yàn)殁}通道C***的一部分(-1亞基)提供了指令。Ca***通道在大腦神經(jīng)元之間的交流中起著至關(guān)重要的作用。

導(dǎo)致SCA6的C***A基因突變涉及一個DNA片段，稱為aCAG三核苷酸重復(fù)。這個片段由一系列的三個DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)4到18次。在SCA6患者中，重復(fù)20到33次。重復(fù)20次的人往往在成年后期開始出現(xiàn)SCA6的癥狀和癥狀，而重復(fù)次數(shù)較多的人通常在成年中期出現(xiàn)癥狀和體征。

CAG片段長度的增加導(dǎo)致了-1亞基的異常長版本的產(chǎn)生。亞單位的這個版本改變了Ca***通道的位置和功能。通常-1亞基位于細(xì)胞膜內(nèi);這種異常亞基存在于細(xì)胞膜中，也存在于細(xì)胞質(zhì)中，它聚集在一起形成團(tuán)塊(聚合體)。這些聚集物對細(xì)胞功能的影響尚不清楚。細(xì)胞膜缺乏正常的鈣通道，損害了神經(jīng)元之間的細(xì)胞交流

在大腦中。細(xì)胞交流減少導(dǎo)致細(xì)胞死亡。小腦內(nèi)的細(xì)胞是大腦中協(xié)調(diào)運(yùn)動的部分，對這些聚集物的積累特別敏感。隨著時(shí)間的推移，小腦細(xì)胞的減少會導(dǎo)致SCA6的運(yùn)動問題。

這種情況以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中一個被改變的基因副本就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。隨著改變后的C***A基因從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長度通常會略有增加。大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象叫做預(yù)期。