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【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積?、餍突蚪獯a、基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因】 糖原貯積?、餍停℅lycogen storage disease type VII)基因解碼、基因檢測(cè) 基因解碼導(dǎo)讀 小兒糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲(chǔ)存異常,多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲(chǔ)積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化異常的特征,可以分為12種類型。糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激





佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積?、餍停℅lycogen storage disease type VII)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

 

 

小兒糖原貯積病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲(chǔ)存異常,多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲(chǔ)積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化異常的特征,可以分為12種類型。糖原貯積病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也較罕見(jiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積?、餍?span style="font-family: 黑體, SimHei;">基因解碼?

 

糖原儲(chǔ)存病(GSDVII)是一種遺傳性疾病,是由于無(wú)法分解肌肉細(xì)胞中一種叫做糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會(huì)干擾肌肉細(xì)胞的功能。

GSDVII有四種類型。它們的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及癥狀新穎出現(xiàn)的年齡。

GSDVII的經(jīng)典形式是賊常見(jiàn)的形式。它的特征通常出現(xiàn)在童年時(shí)期。這種形式的特點(diǎn)是肌肉疼痛和抽筋,通常遵循適度的運(yùn)動(dòng);劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致惡心和嘔吐。在運(yùn)動(dòng)過(guò)程中,肌肉組織會(huì)異常分解,釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)被腎臟處理后釋放到尿液中(肌紅蛋白尿)。如果不及時(shí)治療,肌紅蛋白尿會(huì)損害腎臟并導(dǎo)致腎功能衰竭。一些患有GSDVII的人會(huì)在血液中產(chǎn)生高濃度的尿酸(高尿酸血癥),因?yàn)槭軗p的腎臟無(wú)法有效地清除尿酸。受影響的人血液中膽紅素的含量也可能升高,這種分子會(huì)導(dǎo)致眼睛和皮膚黃疸?;加薪?jīng)典GSDVII的人通常血液中有一種叫做肌酸激酶的酶的水平升高。這一發(fā)現(xiàn)是肌肉疾病的一個(gè)常見(jiàn)指標(biāo)。

嚴(yán)重的嬰兒型GSDVII有低肌張力出生,這導(dǎo)致肌肉無(wú)力,隨著時(shí)間的推移會(huì)惡化?;夹募〔〉娜诵呐K衰弱、增大,呼吸困難。患有這種GSDVII的人通常無(wú)法在他們生命的先進(jìn)年之后存活下來(lái)。

在遲發(fā)性GSDVII,肌病是典型的先進(jìn)特征。肌肉無(wú)力出現(xiàn)在成年期,盡管有些人從童年開(kāi)始就很難堅(jiān)持鍛煉。虛弱通常影響賊靠近身體中心的肌肉(近端肌肉)。

GSDVII的溶血形式以溶血性貧血為特征,即紅細(xì)胞過(guò)早分解(溶血),導(dǎo)致紅細(xì)胞不足(貧血)?;加蠫SDVII溶血性疾病的人不會(huì)出現(xiàn)任何與該疾病有關(guān)的肌肉疼痛或虛弱的癥狀或體征。

糖原貯積?、餍偷呐R床診斷檢測(cè)?

1.實(shí)驗(yàn)室檢查
實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)患兒血清肌酸激酶水平增高,運(yùn)動(dòng)后更甚;由于在運(yùn)動(dòng)時(shí),供應(yīng)肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代謝旺盛,以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血癥常見(jiàn),且在運(yùn)動(dòng)后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
2.運(yùn)動(dòng)耐量檢查
劇烈運(yùn)動(dòng)后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清膽紅素增高,網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)增高,溶血性貧血。
3.肌活檢
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鏈淀粉的異常糖原累積,Schiff試驗(yàn)陽(yáng)性但不能被淀粉酶水解。對(duì)活檢肌組織進(jìn)行酶學(xué)或組織學(xué)檢測(cè)可提供確診依據(jù);也可用血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞檢測(cè)M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
4.常規(guī)檢查
常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌病改變。

糖原貯積?、餍偷钠渌?/h2>

  •  

  • 糖原病7型(glycogenosis 7)
  • GSD VII
  • GSD7
  • 肌肉磷酸果糖激酶缺乏(muscle phosphofructokinase deficiency)
  • PFKM不足
  • Tarui疾病

糖原貯積?、餍?font color="#001000">基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致糖原貯積病Ⅶ型。P***M基因突變導(dǎo)致GSDVII。這個(gè)基因提供了制造一種叫做磷酸果糖激酶的酶的片段的指令,這種酶在糖原的分解中起作用。磷酸果糖激酶由四個(gè)亞基組成,存在于多種組織中。不同的組織中存在不同的亞基組合。在用于運(yùn)動(dòng)的肌肉(骨骼肌)中,磷酸果糖激酶酶僅由P***M亞基組成。在骨骼肌中,細(xì)胞的主要能量來(lái)源以糖原的形式儲(chǔ)存。當(dāng)需要能量時(shí),糖原可以迅速分解為單糖葡萄糖

例如,在兩餐之間保持正常的血糖水平或在運(yùn)動(dòng)中保持能量。磷酸果糖激酶參與分解糖原為肌肉細(xì)胞提供能量的一系列事件。

P***M基因突變導(dǎo)致P***M亞基的產(chǎn)生,這些亞基幾乎沒(méi)有功能。因此,骨骼肌中不能形成功能磷酸果糖激酶,糖原不能被有效分解。部分分解的糖原在肌肉細(xì)胞中形成。沒(méi)有糖原作為能量來(lái)源的肌肉在適度緊張(如運(yùn)動(dòng))后變得虛弱和抽筋,在某些情況下,肌肉開(kāi)始崩潰。在其他組織中,構(gòu)成磷酸果糖激酶的其他亞基可能會(huì)彌補(bǔ)P***M亞基的缺失,而該酶能夠保留一些功能。這種補(bǔ)償可能有助于解釋為什么其他組織不受P***M基因突變的影響。目前尚不清楚其中的原因。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

糖原貯積?、餍突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別

  • 糖代謝障礙
  • 肌肉疼痛
  • 抽筋


基因解碼可以分析的疾病種類

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