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【佳學(xué)基因檢測(cè)】龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼、基因檢測(cè)

龐貝氏癥是英文疾病名稱Pompe disease的中文翻譯,又譯為龐貝氏病,龐貝病。是一種糖原貯積癥Ⅱ型代謝性疾病。又叫做酸性麥芽糖酶缺乏癥,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥,GAA缺乏癥,簡(jiǎn)稱為GSDⅡ、 GSD2。而無法分解肝醣,會(huì)導(dǎo)致肌肉無力,心臟擴(kuò)大等病因,可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種,剛出生的嬰兒若得此病癥,通常活不過1~2歲。
佳學(xué)基因檢測(cè)】龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

龐貝氏癥是英文疾病名稱Pompe disease的中文翻譯,又譯為龐貝氏病,龐貝病。是一種糖原貯積癥Ⅱ型代謝性疾病。又叫做酸性麥芽糖酶缺乏癥,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥,GAA缺乏癥,簡(jiǎn)稱為GSDⅡ、 GSD2。而無法分解肝醣,會(huì)導(dǎo)致肌肉無力,心臟擴(kuò)大等病因,可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種,剛出生的嬰兒若得此病癥,通常活不過1~2歲。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼?

龐貝病有三種形式。在具體使用時(shí),不同的人會(huì)采用不同的分類標(biāo)準(zhǔn)。其中一種分類形式分為經(jīng)典嬰兒發(fā)作型,非經(jīng)典嬰兒發(fā)作,晚發(fā)型。 經(jīng)典嬰兒型龐貝病常在出生后幾個(gè)月內(nèi)發(fā)病。患有這種疾病的嬰兒通常肌肉無力(肌?。⒓∪鈴埩Σ睿◤埩Φ拖拢?、肝臟擴(kuò)大(肝腫大),并伴隨心臟缺損?;颊叩捏w重不能按正常速度增加,會(huì)出現(xiàn)呼吸障礙。如果未經(jīng)治療,這種形式的龐貝病會(huì)使嬰兒在一年內(nèi)死亡。非經(jīng)典型龐貝病通常在1歲左右發(fā)病。它的特點(diǎn)運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育延遲(如滾動(dòng)和坐姿)、進(jìn)行性肌肉無力。心臟可能異常大(心臟肥大),但患者不會(huì)出現(xiàn)心力衰竭。肌肉無力會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題,大多數(shù)非經(jīng)典型嬰兒期嬰兒龐貝病患兒會(huì)在兒童早期死亡。 晚發(fā)型龐貝病可能在童年、青春期或成年后出現(xiàn)。晚發(fā)型龐貝氏癥通常會(huì)在嬰幼兒后期發(fā)病,較少涉及到心臟。晚發(fā)型龐貝氏癥患者會(huì)有漸進(jìn)性肌無力,特別是腿和軀干和包括控制呼吸的肌肉。隨著疾病的惡化,呼吸困難并導(dǎo)致呼吸衰竭。

龐貝氏癥(Pompe disease)的臨床診斷檢測(cè)?



(一)臨床征狀分析

龐貝氏病是累及全身的系統(tǒng)性疾病,臨床變異較大,但主要以肌病表現(xiàn)為主。有個(gè)別報(bào)道中樞神經(jīng)系統(tǒng)和腎小管受累。 根據(jù)起病年齡癥狀嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度不同可分為不分為三種類型:

嬰兒型,癥狀比較嚴(yán)重,一般在出生1個(gè)月或3~4個(gè)月后發(fā)病。先進(jìn)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺,呼吸困難。全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進(jìn)展較快,常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌,心臟擴(kuò)大,少數(shù)病兒肝臟腫大,心律失常。

兒童型,病情進(jìn)展較慢,除肌無力外,其他器官受累不一;常以動(dòng)作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀,繼而肌力減退,吞咽困難,呼吸肌麻痹,可伴腓腸肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型,因殘留GAA酶活性較高,癥狀比較輕微,僅表現(xiàn)骨骼肌無力,緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮,近端較遠(yuǎn)端重;以軀干肌、骨盆帶肌明顯,半數(shù)以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

2.臨床分型

實(shí)驗(yàn)室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)增高,肌電圖提示肌源性損傷,肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病,胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。確診需進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè),檢測(cè)α-葡萄糖苷酶的活性。

 

龐貝氏癥(Pompe disease)的其他名字

  • 酸性麥芽糖酶缺乏癥(acid maltase deficiency)
  • 酸性麥芽糖酶缺乏?。╝cid maltase deficiency disease)
  • α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥(alpha-1,4-glucosidase deficiency)
  • AMD
  • α-葡萄糖苷酶缺乏(deficiency of alpha-glucosidase)
  • GAA缺乏癥(GAA deficiency)
  • 糖原貯積病II型(glycogen storage disease type II)
  • II型糖原貯積癥(glycogenosis Type II)
  • GSD II
  • GSD2
  • 龐貝氏病(Pompe's disease)

龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致龐貝氏癥(Pompe disease)的基因原因。由于基因突變,使得體內(nèi) GAA 的生成不足或者 產(chǎn)量不足,

龐貝氏癥(Pompe disease)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別


基因解碼可以分析的疾病種類

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擅長(zhǎng)龐貝氏癥(Pompe disease)的診斷與治療

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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