遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:很多人,因?yàn)榭床灰娺@個(gè)世界,而充滿遺憾。很多人,因?yàn)?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/yanke/2024/70234.html' target='_blank'>遺傳性眼病,而對(duì)下一代充滿愧疚。佳學(xué)基因眼科遺傳性疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者的致病基因,根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
什么是眼科遺傳性疾???
眼科遺傳性疾病,已成為我國(guó)主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中,遺傳性眼病致盲者占67.7%,包括一系列與視網(wǎng)膜,視神經(jīng),眼發(fā)育,眼科腫瘤等相關(guān)的遺傳性疾病,如白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑朦、Joubert綜合征、視神經(jīng)發(fā)育不良等近400多種疾病。臨床表現(xiàn)多樣,具有高度的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性,造成了臨床診斷困難。
佳學(xué)基因研究表明,引起眼科遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致,因此,眼科遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā),找到致病基因,對(duì)癥治療,同時(shí),致病基因的明確,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示,眼科遺傳性疾病的臨床癥狀主要表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面:
視力下降
視力突然下降,可能是青光眼、白內(nèi)障、干眼癥等疾病引起。
瞳孔異常
正常情況下,左右瞳孔應(yīng)該是對(duì)稱的。如果瞳孔一大一小或者一側(cè)收縮的速度較慢、幅度較小,就可能是視神經(jīng)腫瘤等疾病的前期癥狀。
眼瞼增厚
眼瞼增厚可能是神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn)。
視網(wǎng)膜病變
包括視網(wǎng)膜脫離、黃斑病變?cè)趦?nèi)的很多疾病都會(huì)損傷視網(wǎng)膜上的血管和神經(jīng)。因此,視網(wǎng)膜滲血、分泌黃色液體、出現(xiàn)白斑等,就應(yīng)該立即做全身檢查。
夜間視力下降
可能由夜盲癥、視網(wǎng)膜色素變性等疾病引起。
解碼分析內(nèi)容
“眼科遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù),結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù),在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上,對(duì)眼科遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況,找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù),結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致眼科遺傳性疾病的致病位點(diǎn),為眼科遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
該項(xiàng)目包括400余種眼科遺傳性疾病或亞型,涵蓋眼底疾病、視神經(jīng)疾病、晶狀體疾病、角膜疾病等在內(nèi)的數(shù)十類疾病。
常見眼科遺傳性疾病
結(jié)晶視網(wǎng)膜變性、Senior-Loken 綜合征、巴比二氏綜合征、綜合征型小眼畸形、白內(nèi)障、角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良、孤立型小眼畸形、Leber 先天性黑朦、視網(wǎng)膜色素變性、視錐- 視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良、眼皮膚白化病、先天性靜止性夜盲癥、錐體營(yíng)養(yǎng)不良、原發(fā)性開角型青光眼、高鐵蛋白血癥白內(nèi)障綜合征……
案例分享
2016年9月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自山東濟(jì)南的視網(wǎng)膜色素變性患者的血液樣本。
受檢者情況:張瀚(化名),男,27歲,其父親在36歲時(shí)確診為視網(wǎng)膜色素變性,母親正常,目前張先生眼部暫未發(fā)現(xiàn)病變。因已到結(jié)婚年齡,擔(dān)心自己會(huì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)影響后代,于是找到佳學(xué)基因進(jìn)行遺傳咨詢?;蚪獯a專家建議他先查找導(dǎo)致父親患病的致病基因,然后自己進(jìn)行驗(yàn)證。
基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了張先生及其父親的的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)分析,基因解碼結(jié)果顯示:他的父親是視網(wǎng)膜色素變性H***3基因純合突變,張先生H***3基因雜合突變。
基因解讀與遺傳咨詢:張先生父親的致病基因?yàn)槌H旧w隱性遺傳,而張先生為雜合突變,表明張先生為視網(wǎng)膜色素變性致病基因攜帶者,若配偶該基因未突變的話,孩子將不會(huì)發(fā)病。
致病基因鑒定特色
1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因;
2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析;
3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因;
4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析;
5. 可以分析致病基因突變的來源。
致病基因鑒定的意義
1. 明確一個(gè)疾病是否為基因?。?/span>
2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因;
3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因,特定的位點(diǎn);
4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案;
5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建;
6. 設(shè)計(jì)生育方案,規(guī)避病孩的出生;
7. 為基因矯正治療提供依據(jù);
8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
適用人群
1. 有眼科遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
2. 生育過眼科遺傳性疾病患兒的夫婦
3. 眼科遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群
4. 有眼科遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者
5. 有眼科遺傳性疾病家族史的人群
6. 想了解自身患眼科遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
樣本類型
檢測(cè)流程
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