遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：遺傳性皮膚病種類多，發(fā)病率很高，包括單獨表現(xiàn)出皮膚異常疾病和伴有皮膚異常的其他系統(tǒng)疾病，少數(shù)較重甚至可以危及生命。佳學(xué)基因遺傳皮膚病致病基因鑒定有助于明確疾病原因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

遺傳性皮膚病的種類很多，約330種，其中250種主要表現(xiàn)為皮膚的異常，80種伴有皮膚異常的其他系統(tǒng)疾病。根據(jù)皮膚病的遺傳方式，分為： 1、常染色體顯性遺傳性皮膚病（AD）：如尋常型魚鱗病，毛囊角化病，有汗性外胚葉發(fā)育不良，單純性大皰性表皮松懈癥，色素失禁癥等病。 2、常見染色體隱性遺傳性皮膚?。ˋR）：如白化病，營養(yǎng)不良性大皰性表皮松懈癥等病。 3、性聯(lián)遺傳性皮膚?。╔連鎖顯性遺傳病——XD，X連鎖隱性遺傳病——XR）：如無汗性先天性外胚葉發(fā)育不良（XD）。 4、多基因遺傳（MF）：銀屑病，多毛癥，斑禿，尋常痤瘡。

佳學(xué)基因皮膚遺傳疾病致病基因鑒定，首先從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，然后對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》提示，遺傳性皮膚病是由親代將其本身的異常或突變后的基因傳給下一代，從而使下一代出生時或以后出現(xiàn)該基因所特有的皮膚損害。非遺傳性的先天性皮膚病為數(shù)很少，遺傳性皮膚病主要臨床特征如下：

1．遺傳性皮膚病無一例外，都有明顯的皮膚損害。

2．除少數(shù)疾病外（如家族性良性慢性天皰瘡），遺傳性皮膚病的皮損多自幼發(fā)生，且持續(xù)終生（少數(shù)可隨年齡增長自行消退，如色素性蕁麻疹），皮疹還不斷增多或加重。

3．皮損發(fā)生的部位與排列形式較特殊，不少的遺傳性皮膚病，在面部或暴露部位常有特征性損害，具有重要的診斷意義。

4．常伴有多系統(tǒng)、多器官損害，特別是都來源于外胚葉的神經(jīng)系統(tǒng)和眼的病變。如結(jié)節(jié)性硬化癥，以及各種包括皮膚損害在內(nèi)的綜合征。

5．常伴有皮膚附屬器官，如甲、毛發(fā)，以及牙齒的異常。同時存在的這些病變，具有重要的診斷意義。

6．除少數(shù)疾病外，例如遺傳過敏性皮炎多有嚴(yán)重的瘙癢，遺傳性皮膚病的損害多無明顯的主觀癥狀，不痛也不癢，如發(fā)生于非暴露部位，長期不為患者或家長所知。正因如此，醫(yī)生在檢查皮膚損害時，總是要求患者盡量暴露可能發(fā)生皮疹的部位。有時在衣服遮掩部位被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)的重要皮疹，患者或者家長往往也是領(lǐng)先次見到。
 

“皮膚遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對皮膚遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致皮膚系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為皮膚系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項目包括300余種皮膚遺傳性疾病，涵蓋在內(nèi)的大皰性表皮松解癥、掌跖角化病、多發(fā)性黑子綜合征、外胚層發(fā)育不良、X 連鎖隱性魚鱗病等疾病。

 常見皮膚遺傳性疾病

掌跖角化病、大皰性表皮松解癥、外胚層發(fā)育不良、多發(fā)性黑子綜合征、脫皮癥、X連鎖隱性魚鱗病、神經(jīng)纖維瘤病、表皮松懈型魚鱗病、先天性魚鱗病、染色體隱性皮膚松弛癥、眼白化病、可變性紅斑皮膚角化病、著色干皮病......
 

2015年8月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到3份來自山西患者的血液樣本。

患者情況：受檢者王立坤（化名），女，26歲。爺爺和父親為嚴(yán)重的魚鱗病患者，姑姑健康，但姑姑生育的兩個兒子均有魚鱗病癥狀，自己健康，擔(dān)心后代遺傳問題，所以想通過致病基因鑒定找到答案。于是郵寄爺爺、父親和自己的血液至佳學(xué)基因解碼研究中心進(jìn)行家系基因分析。

基因解碼：根據(jù)致病基因鑒定結(jié)果得知，爺爺和父親STS基因缺失，該基因為性聯(lián)隱性魚鱗病的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢：STS基因參與類固醇硫酸酯酶的合成，該基因缺失或突變會造成硫酸膽固醇積聚，角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落，形成鱗屑，為伴X隱性遺傳模式。家系驗證結(jié)果顯示，王立坤是致病基因的攜帶者。這表明，如果她生育女孩，則不會患病，最多是攜帶者；若她生育男孩，則孩子有很大的患病幾率。

解決方案：如果在孕早期確定孩子是女性，暫時可以放心，孩子一定不會遺傳這個疾病，最多為致病基因的攜帶者；如果是男性，就要在懷孕期間從絨毛膜或者羊水中提取DNA，進(jìn)行致病基因鑒定判斷是否攜帶家族STS致病性基因的突變位點，可以判斷這個孩子會不會遺傳到性連鎖魚鱗病。若基因解碼告知胎兒STS基因是正常的，沒有遺傳到家族致病基因突變位點，就可以放心生育，孩子不會患病。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

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